Нуллисомия [Ат. Nullus Ничто, Ноль + (Хромо)Сом]

Нуллисомия - это разновидность анеуплоидии (аномалии числа хромосом), при которой в геноме отсутствует одна или несколько гомологичных пар хромосом. Она может быть вызвана различными факторами, такими как мутация, нарушение мейоза или случайное выпадение хромосом во время гаметогенеза.

Нуллисомия может иметь различные последствия для организма. Например, у людей с трисомией 13 (три пары хромосом 13 вместо двух) может наблюдаться задержка развития, умственная отсталость и другие проблемы со здоровьем. У женщин с моносомией X (отсутствие одной пары хромосом X) может возникнуть синдром Тернера, который характеризуется задержкой полового созревания, уменьшением размера матки и бесплодием.

Однако, не все нуллисомии являются негативными. Некоторые из них могут быть полезными, например, у мужчин с моносомией Y (отсутствием одной пары хромосом Y) могут развиваться уникальные черты, такие как низкий голос и повышенная мышечная сила. Кроме того, некоторые нуллисомии могут приводить к появлению новых генов и фенотипов, что может привести к созданию новых видов организмов.

В целом, нуллисомия представляет собой интересный феномен генетики и может иметь как положительные, так и отрицательные последствия для здоровья и эволюции живых организмов.



Нуллисомией называют разновидность анеуплиноидных структурных изменений в геноме, при которых из набора хромосом исчезает одна или больше чем одна пара гомологинных хромосомных сегментов. Это происходит из-за хромосомного обмена, хроматиды также можно назвать и одиночными хромосомами, они получают названия «дигомики».

Дефицит одной пары гомологичных соматических хромосом называется моносомией, а если дефицит дигомик (дисом), то тогда обе хромотиды принадлежат одному и тому же хромосомному набору.

Наиболее распространенные варианты нуллисомной ситуации среди генов человека 30 – 40 хромосом, которые составляют более 90% вариативности человеческого генома, могут приводить к возникновению различных метаболических нарушений и физических дефектов.



**Нуллисомии ** (в переводе с латинского языка «отсутствие хромосом») – вид аномалии кариотипа, при котором происходит утрата одной или нескольких целых хромосомного наборов. Дословный перевод – «Ничего + хромосома».

В зависимости от характера изменения набора хромосом по гаплоидному набору данная аномалия подразде