Nullisomia [At. Nullus Nothing, Zero + (Chromo) Som]

Nullisomie je typ aneuploidie (abnormality v počtu chromozomů), kdy v genomu chybí jeden nebo více homologních párů chromozomů. Může to být způsobeno různými faktory, jako je mutace, narušení meiózy nebo náhodná ztráta chromozomů během gametogeneze.

Nullisomie může mít na tělo různé účinky. Například lidé s trizomií 13 (tři páry chromozomu 13 místo dvou) mohou mít opožděný vývoj, mentální retardaci a další zdravotní problémy. Ženy s monosomií X (chybějící jeden pár chromozomů X) mohou trpět Turnerovým syndromem, který se vyznačuje opožděnou pubertou, zmenšením velikosti dělohy a neplodností.

Ne všechny nullisomie jsou však negativní. Některé mohou být prospěšné, například u mužů s monosomií Y (chybějící jeden pár chromozomů Y) se mohou vyvinout jedinečné rysy, jako je hluboký hlas a zvýšená svalová síla. Některé nullisomie mohou navíc vést k novým genům a fenotypům, které mohou vést k vytvoření nových druhů organismů.

Celkově je nullisomie zajímavým genetickým fenoménem a může mít pozitivní i negativní důsledky pro zdraví a vývoj živých organismů.

Nullisomie je typ aneuplinoidních strukturálních změn v genomu, při kterých ze sady chromozomů zmizí jeden nebo více párů homologních chromozomálních segmentů. K tomu dochází v důsledku chromozomální výměny, chromatidy lze také nazývat jednotlivé chromozomy, nazývají se „dihomiky“.

Deficit jednoho páru homologních somatických chromozomů se nazývá monozomie, a pokud je nedostatek digomický (disomie), pak oba chromotidy patří do stejné sady chromozomů.

Nejběžnější varianty nulisomální situace jsou mezi lidskými geny na chromozomech 30–40, které tvoří více než 90 % variability lidského genomu a mohou vést k různým metabolickým poruchám a fyzickým defektům.

**Nullisomie** (přeloženo z latiny jako „nedostatek chromozomů“) je typ karyotypové abnormality, při které dochází ke ztrátě jedné nebo více celých sad chromozomů. Doslovný překlad je „nic + chromozom“.

V závislosti na povaze změny sady chromozomů podle haploidní sady je tato anomálie pododdíl