Nullisomie [At. Nullus Nothing, Zero + (Chromo) Som]

Nullisomie ist eine Form der Aneuploidie (Anomalie der Chromosomenzahl), bei der ein oder mehrere homologe Chromosomenpaare im Genom fehlen. Es kann durch verschiedene Faktoren wie Mutation, Störung der Meiose oder zufälligen Chromosomenverlust während der Gametogenese verursacht werden.

Nullisomie kann verschiedene Auswirkungen auf den Körper haben. Beispielsweise können Menschen mit Trisomie 13 (drei Paare des Chromosoms 13 statt zwei) unter Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und anderen gesundheitlichen Problemen leiden. Bei Frauen mit Monosomie

Allerdings sind nicht alle Nullisomien negativ. Einige können von Vorteil sein, zum Beispiel können Männer mit Monosomie Y (ein Paar Y-Chromosomen fehlen) einzigartige Merkmale wie eine tiefe Stimme und eine erhöhte Muskelkraft entwickeln. Darüber hinaus können einige Nullisomien zur Entstehung neuer Gene und Phänotypen führen, was zur Entstehung neuer Organismenarten führen kann.

Insgesamt ist Nullisomie ein interessantes genetisches Phänomen und kann sowohl positive als auch negative Folgen für die Gesundheit und Evolution lebender Organismen haben.

Bei der Nullisomie handelt es sich um eine Art aneuplinoide Strukturveränderungen im Genom, bei der ein oder mehrere Paare homologer Chromosomensegmente aus dem Chromosomensatz verschwinden. Dies geschieht aufgrund des Chromosomenaustauschs. Chromatiden können auch als Einzelchromosomen bezeichnet werden, sie werden „Dihomics“ genannt.

Der Mangel an einem Paar homologer somatischer Chromosomen wird als Monosomie bezeichnet. Wenn es sich um einen digomischen Mangel (Disomie) handelt, gehören beide Chromotide zum selben Chromosomensatz.

Die häufigsten Varianten der Nullisomal-Situation finden sich bei menschlichen Genen auf den Chromosomen 30–40, die mehr als 90 % der Variabilität im menschlichen Genom ausmachen und zu verschiedenen Stoffwechselstörungen und körperlichen Defekten führen können.

**Nullisomie** (aus dem Lateinischen übersetzt „Mangel an Chromosomen“) ist eine Art Karyotypanomalie, bei der ein oder mehrere ganze Chromosomensätze verloren gehen. Die wörtliche Übersetzung lautet „Nichts + Chromosom“.

Abhängig von der Art der Veränderung des Chromosomensatzes entsprechend dem haploiden Satz handelt es sich bei dieser Anomalie um einen Unterabschnitt