Nullisomi [Kl. Nullus Nothing, Zero + (Chromo) Som]

Nullisomi er en type aneuploidi (abnormitet i antallet af kromosomer), hvor et eller flere homologe kromosompar mangler i genomet. Det kan være forårsaget af forskellige faktorer såsom mutation, forstyrrelse af meiose eller tilfældigt tab af kromosomer under gametogenese.

Nullisomi kan have forskellige effekter på kroppen. For eksempel kan personer med trisomi 13 (tre par kromosom 13 i stedet for to) have udviklingsforsinkelser, mental retardering og andre helbredsproblemer. Kvinder med monosomi X (mangler et par X-kromosomer) kan opleve Turners syndrom, som er karakteriseret ved forsinket pubertet, nedsat livmoderstørrelse og infertilitet.

Men ikke alle nullisomier er negative. Nogle kan være gavnlige, for eksempel kan mænd med monosomi Y (mangler et par Y-kromosomer) udvikle unikke egenskaber såsom en dyb stemme og øget muskelstyrke. Derudover kan nogle nullisomier resultere i nye gener og fænotyper, som kan føre til skabelsen af ​​nye arter af organismer.

Overordnet set er nullisomi et interessant genetisk fænomen og kan have både positive og negative konsekvenser for levende organismers sundhed og udvikling.



Nullisomi er en type aneuplinoide strukturelle ændringer i genomet, hvor et eller flere par af homologe kromosomale segmenter forsvinder fra sættet af kromosomer. Dette sker på grund af kromosomudveksling, kromatider kan også kaldes enkelte kromosomer, de kaldes "dihomics".

Manglen på et par homologe somatiske kromosomer kaldes monosomi, og hvis manglen er digomisk (disomi), så tilhører begge kromotider det samme kromosomsæt.

De mest almindelige varianter af den nullisomale situation er blandt menneskelige gener på kromosom 30-40, som tegner sig for mere end 90% af variabiliteten i det menneskelige genom, og kan føre til forskellige stofskifteforstyrrelser og fysiske defekter.



**Nullisomy** (oversat fra latin som "mangel på kromosomer") er en type karyotype abnormitet, hvor et eller flere hele kromosomsæt går tabt. Den bogstavelige oversættelse er "Intet + kromosom."

Afhængig af arten af ​​ændringen i sættet af kromosomer i henhold til det haploide sæt, er denne anomali underafsnit