Nullisomia [At. Nullus Nic, Zero + (Chrom) Som]

Nullisomia to rodzaj aneuploidii (nieprawidłowości w liczbie chromosomów), w której w genomie brakuje jednej lub więcej homologicznych par chromosomów. Może to być spowodowane różnymi czynnikami, takimi jak mutacja, przerwanie mejozy lub przypadkowa utrata chromosomów podczas gametogenezy.

Nullisomia może mieć różny wpływ na organizm. Na przykład osoby z trisomią 13 (trzy pary chromosomu 13 zamiast dwóch) mogą mieć opóźnienia w rozwoju, upośledzenie umysłowe i inne problemy zdrowotne. U kobiet z monosomią X (brak jednej pary chromosomów X) może wystąpić zespół Turnera, który charakteryzuje się opóźnionym dojrzewaniem, zmniejszonym rozmiarem macicy i niepłodnością.

Jednak nie wszystkie nullisomie są negatywne. Niektóre mogą być korzystne, na przykład mężczyźni z monosomią Y (brak jednej pary chromosomów Y) mogą rozwinąć unikalne cechy, takie jak głęboki głos i zwiększona siła mięśni. Ponadto niektóre nullisomie mogą skutkować powstaniem nowych genów i fenotypów, co może prowadzić do powstania nowych gatunków organizmów.

Ogólnie rzecz biorąc, nullisomia jest interesującym zjawiskiem genetycznym i może mieć zarówno pozytywne, jak i negatywne konsekwencje dla zdrowia i ewolucji organizmów żywych.

Nullisomia to rodzaj aneuplinoidowych zmian strukturalnych w genomie, w wyniku których z zestawu chromosomów znika jedna lub więcej par homologicznych segmentów chromosomowych. Dzieje się tak na skutek wymiany chromosomów, chromatydy można również nazwać pojedynczymi chromosomami, nazywa się je „dihomikami”.

Niedobór jednej pary homologicznych chromosomów somatycznych nazywa się monosomią, a jeśli niedobór ma charakter dygomiczny (disomia), wówczas oba chromotydy należą do tego samego zestawu chromosomów.

Najczęstsze warianty sytuacji zerowej występują wśród ludzkich genów na chromosomach 30–40, które odpowiadają za ponad 90% zmienności ludzkiego genomu i mogą prowadzić do różnych zaburzeń metabolicznych i wad fizycznych.

**Nullisomia** (przetłumaczona z łaciny jako „brak chromosomów”) to rodzaj nieprawidłowości kariotypu, w wyniku którego następuje utrata jednego lub większej liczby całych zestawów chromosomów. Dosłowne tłumaczenie brzmi „Nic + chromosom”.

W zależności od charakteru zmiany zestawu chromosomów zgodnie z zestawem haploidalnym, anomalia ta jest podsekcją