Nullisomie [At. Nullus Rien, Zéro + (Chromo) Som]

La nullisomie est un type d'aneuploïdie (anomalie du nombre de chromosomes), dans laquelle une ou plusieurs paires homologues de chromosomes sont absentes du génome. Elle peut être causée par divers facteurs tels qu'une mutation, une perturbation de la méiose ou une perte aléatoire de chromosomes au cours de la gamétogenèse.

La nullisomie peut avoir divers effets sur le corps. Par exemple, les personnes atteintes de trisomie 13 (trois paires de chromosomes 13 au lieu de deux) peuvent avoir des retards de développement, un retard mental et d'autres problèmes de santé. Les femmes atteintes de monosomie X (il manque une paire de chromosomes X) peuvent souffrir du syndrome de Turner, caractérisé par un retard de puberté, une diminution de la taille de l'utérus et une infertilité.

Cependant, toutes les nullisomies ne sont pas négatives. Certains peuvent être bénéfiques, par exemple, les hommes atteints de monosomie Y (il manque une paire de chromosomes Y) peuvent développer des traits uniques tels qu'une voix grave et une force musculaire accrue. De plus, certaines nullisomies peuvent donner lieu à de nouveaux gènes et phénotypes, ce qui peut conduire à la création de nouvelles espèces d’organismes.

Dans l’ensemble, la nullisomie est un phénomène génétique intéressant et peut avoir des conséquences à la fois positives et négatives sur la santé et l’évolution des organismes vivants.

La nullisomie est un type de modifications structurelles aneuplinoïdes du génome, dans lesquelles une ou plusieurs paires de segments chromosomiques homologues disparaissent de l'ensemble des chromosomes. Cela se produit en raison d'un échange chromosomique, les chromatides peuvent également être appelées chromosomes simples, elles sont appelées « dihomiques ».

Le déficit d'une paire de chromosomes somatiques homologues est appelé monosomie, et si le déficit est digomique (disomie), alors les deux chromotides appartiennent au même ensemble de chromosomes.

Les variantes les plus courantes de la situation nullisomale concernent les gènes humains des chromosomes 30 à 40, qui représentent plus de 90 % de la variabilité du génome humain et peuvent entraîner divers troubles métaboliques et défauts physiques.

La **nullisomie** (traduit du latin par « manque de chromosomes ») est un type d'anomalie du caryotype dans lequel un ou plusieurs ensembles de chromosomes entiers sont perdus. La traduction littérale est « Rien + chromosome ».

Selon la nature de la modification de l'ensemble des chromosomes selon l'ensemble haploïde, cette anomalie est une sous-section