Nullisomia [At. Nullus Nothing, Zero + (Chromo) Som]

Nullisomia on eräänlainen aneuploidia (poikkeavuus kromosomien lukumäärässä), jossa genomista puuttuu yksi tai useampi homologinen kromosomipari. Se voi johtua useista tekijöistä, kuten mutaatiosta, meioosin häiriöstä tai satunnaisesta kromosomien menetyksestä gametogeneesin aikana.

Nullisomialla voi olla erilaisia ​​​​vaikutuksia kehoon. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on trisomia 13 (kolme paria kromosomia 13 kahden sijasta), voi olla kehitysviiveitä, kehitysvammaisuutta ja muita terveysongelmia. Naisilla, joilla on monosomia X (jolta puuttuu yksi X-kromosomipari), voi esiintyä Turnerin oireyhtymää, jolle on ominaista viivästynyt murrosikä, kohdun koon pieneneminen ja hedelmättömyys.

Kaikki nullisomiat eivät kuitenkaan ole negatiivisia. Jotkut voivat olla hyödyllisiä, esimerkiksi miehet, joilla on monosomia Y (jolta puuttuu yksi pari Y-kromosomeja), voivat kehittää ainutlaatuisia ominaisuuksia, kuten syvän äänen ja lisääntyneen lihasvoiman. Lisäksi jotkut nullisomiat voivat johtaa uusiin geeneihin ja fenotyyppeihin, jotka voivat johtaa uusien organismilajien syntymiseen.

Kaiken kaikkiaan nullisomia on mielenkiintoinen geneettinen ilmiö, ja sillä voi olla sekä myönteisiä että kielteisiä vaikutuksia elävien organismien terveyteen ja evoluutioon.



Nullisomia on eräänlainen aneuplinoidirakennemuutos genomissa, jossa yksi tai useampi pari homologisia kromosomisegmenttejä katoaa kromosomijoukosta. Tämä tapahtuu kromosomivaihdon vuoksi, kromatideja voidaan kutsua myös yksittäisiksi kromosomeiksi, niitä kutsutaan "dihomiksiksi".

Yhden homologisen somaattisen kromosomiparin puutetta kutsutaan monosomiaksi, ja jos puutos on digominen (disomia), niin molemmat kromosomit kuuluvat samaan kromosomijoukkoon.

Yleisimmät nullisomaalisen tilanteen muunnelmat ovat kromosomien 30–40 ihmisen geeneissä, jotka vastaavat yli 90 % ihmisen genomin vaihtelusta ja voivat johtaa erilaisiin aineenvaihduntahäiriöihin ja fyysisiin vaurioihin.



**Nullisomia** (käännetty latinasta "kromosomien puutteeksi") on eräänlainen karyotyyppipoikkeavuus, jossa yksi tai useampi kokonaisena kromosomisarja menetetään. Kirjaimellinen käännös on "Ei mitään + kromosomi".

Riippuen kromosomijoukon muutoksen luonteesta haploidisen joukon mukaan, tämä poikkeama on alajakso