Nullisomie [At. Nullus Niets, Nul + (Chromo) Som]

Nullisomie is een vorm van aneuploïdie (afwijking in het aantal chromosomen), waarbij een of meer homologe chromosomenparen in het genoom ontbreken. Het kan worden veroorzaakt door verschillende factoren, zoals mutatie, verstoring van de meiose of willekeurig verlies van chromosomen tijdens gametogenese.

Nullisomie kan verschillende effecten op het lichaam hebben. Mensen met trisomie 13 (drie paar chromosoom 13 in plaats van twee) kunnen bijvoorbeeld ontwikkelingsachterstanden, mentale retardatie en andere gezondheidsproblemen hebben. Vrouwen met monosomie X (waarbij één paar X-chromosomen ontbreekt) kunnen last krijgen van het Turner-syndroom, dat wordt gekenmerkt door een vertraagde puberteit, een kleinere baarmoederomvang en onvruchtbaarheid.

Niet alle nullisomieën zijn echter negatief. Sommige kunnen nuttig zijn. Mannen met monosomie Y (waarbij één paar Y-chromosomen ontbreken) kunnen bijvoorbeeld unieke eigenschappen ontwikkelen, zoals een diepe stem en verhoogde spierkracht. Bovendien kunnen sommige nullisomieën resulteren in nieuwe genen en fenotypes, wat kan leiden tot de creatie van nieuwe soorten organismen.

Over het geheel genomen is nullisomie een interessant genetisch fenomeen en kan zowel positieve als negatieve gevolgen hebben voor de gezondheid en evolutie van levende organismen.

Nullisomie is een soort aneuplinoïde structurele veranderingen in het genoom, waarbij een of meer paren homologe chromosomale segmenten uit de set chromosomen verdwijnen. Dit gebeurt als gevolg van chromosomale uitwisseling, chromatiden kunnen ook enkele chromosomen worden genoemd, ze worden "dihomics" genoemd.

Het tekort aan één paar homologe somatische chromosomen wordt monosomie genoemd, en als het tekort digomisch (disomie) is, behoren beide chromotiden tot dezelfde chromosoomset.

De meest voorkomende varianten van de nullosomale situatie bevinden zich onder menselijke genen op chromosomen 30-40, die verantwoordelijk zijn voor meer dan 90% van de variabiliteit in het menselijk genoom, en kunnen leiden tot verschillende stofwisselingsstoornissen en fysieke defecten.

**Nullisomie** (uit het Latijn vertaald als “gebrek aan chromosomen”) is een type karyotype-afwijking waarbij een of meer volledige chromosoomsets verloren gaan. De letterlijke vertaling is “Niets + chromosoom.”

Afhankelijk van de aard van de verandering in de set chromosomen volgens de haploïde set, is deze anomalie onderafdeling