Nullisomia [At. Nullus Nothing, Zero + (Chromo) Som]

Nullisomy là một loại dị tật (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể), trong đó một hoặc nhiều cặp nhiễm sắc thể tương đồng bị thiếu trong bộ gen. Nó có thể được gây ra bởi các yếu tố khác nhau như đột biến, sự gián đoạn của bệnh teo cơ hoặc mất nhiễm sắc thể ngẫu nhiên trong quá trình tạo giao tử.

Nullisomy có thể có nhiều tác động khác nhau lên cơ thể. Ví dụ, những người bị trisomy 13 (ba cặp nhiễm sắc thể 13 thay vì hai) có thể bị chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác. Phụ nữ có nhiễm sắc thể X đơn sắc (thiếu một cặp nhiễm sắc thể X) có thể gặp hội chứng Turner, đặc trưng bởi dậy thì muộn, giảm kích thước tử cung và vô sinh.

Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp vô hiệu đều tiêu cực. Một số có thể có lợi, chẳng hạn như những người đàn ông mắc bệnh đơn nhiễm sắc thể Y (thiếu một cặp nhiễm sắc thể Y) có thể phát triển những đặc điểm độc đáo như giọng nói trầm và tăng sức mạnh cơ bắp. Ngoài ra, một số trường hợp vô hiệu có thể tạo ra các gen và kiểu hình mới, có thể dẫn đến việc tạo ra các loài sinh vật mới.

Nhìn chung, nullisomy là một hiện tượng di truyền thú vị và có thể có cả hậu quả tích cực và tiêu cực đối với sức khỏe và sự tiến hóa của các sinh vật sống.

Nullisomy là một loại thay đổi cấu trúc aneuplinoid trong bộ gen, trong đó một hoặc nhiều cặp đoạn nhiễm sắc thể tương đồng biến mất khỏi bộ nhiễm sắc thể. Điều này xảy ra do sự trao đổi nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể còn có thể được gọi là nhiễm sắc thể đơn, chúng được gọi là “dihomics”.

Sự thiếu hụt một cặp nhiễm sắc thể soma tương đồng được gọi là monosomy, và nếu sự thiếu hụt là digomic (disomy), thì cả hai nhiễm sắc thể đều thuộc cùng một bộ nhiễm sắc thể.

Các biến thể phổ biến nhất của tình trạng vô tính là trong số các gen của con người trên nhiễm sắc thể 30–40, chiếm hơn 90% sự biến đổi trong bộ gen của con người và có thể dẫn đến các rối loạn chuyển hóa và khiếm khuyết về thể chất khác nhau.

**Nullisomy** (dịch từ tiếng Latin là “thiếu nhiễm sắc thể”) là một loại bất thường về kiểu nhiễm sắc thể trong đó một hoặc nhiều bộ nhiễm sắc thể bị mất. Bản dịch theo nghĩa đen là "Không có gì + nhiễm sắc thể."

Tùy theo tính chất của sự thay đổi bộ nhiễm sắc thể theo bộ đơn bội mà dị tật này là tiểu phần