무효소증 [At. Nullus Nothing, Zero + (크로모)솜]

Nullisomy는 하나 이상의 상동 염색체 쌍이 게놈에서 누락되는 이수성(염색체 수의 이상)의 한 유형입니다. 이는 돌연변이, 감수분열의 파괴, 배우자 형성 중 염색체의 무작위 손실과 같은 다양한 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

Nullisomy는 신체에 다양한 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 13번 삼염색체성(13번 염색체 2개가 아닌 3쌍)을 가진 사람은 발달 지연, 정신 지체 및 기타 건강 문제를 겪을 수 있습니다. 일염색체 X(X 염색체 한 쌍이 없음)를 가진 여성은 사춘기 지연, 자궁 크기 감소 및 불임을 특징으로 하는 터너 증후군을 경험할 수 있습니다.

그러나 모든 nullisomy가 부정적인 것은 아닙니다. 일부는 유익할 수 있습니다. 예를 들어, 일염색체 Y(Y 염색체 한 쌍이 없음)를 가진 남성은 깊은 목소리와 근력 증가와 같은 독특한 특성을 발달시킬 수 있습니다. 또한, 일부 무효염색체는 새로운 유전자와 표현형을 생성할 수 있으며, 이는 새로운 유기체 종의 생성으로 이어질 수 있습니다.

전반적으로, nullisomy는 흥미로운 유전 현상이며 살아있는 유기체의 건강과 진화에 긍정적인 결과와 부정적인 결과를 모두 가져올 수 있습니다.



Nullisomy는 게놈의 이수성 구조 변화의 한 유형으로, 하나 이상의 상동 염색체 세그먼트 쌍이 염색체 세트에서 사라지는 것입니다. 이는 염색체 교환으로 인해 발생하며 염색 분체는 단일 염색체라고도 하며 "이형체(dihomics)"라고 합니다.

상동 체세포 염색체 한 쌍의 결핍을 단염색체라고 하며, 결핍이 이염색체성(이염색체)이면 두 염색체가 모두 동일한 염색체 세트에 속합니다.

Nullisomal 상황의 가장 흔한 변종은 염색체 30~40에 있는 인간 유전자에 있으며, 이는 인간 게놈 변이의 90% 이상을 차지하며 다양한 대사 장애와 신체적 결함을 유발할 수 있습니다.



**무효성**(라틴어로 "염색체 부족"으로 번역됨)은 하나 이상의 전체 염색체 세트가 손실되는 일종의 핵형 이상입니다. 문자 그대로 번역하면 "아무것도 + 염색체"입니다.

반수체 세트에 따른 염색체 세트의 변화 특성에 따라 이 변칙은 하위 섹션입니다.