Nullizomia [At. Sıfır Hiçbir Şey, Sıfır + (Kromo) Som]

Nullizomi, genomda bir veya daha fazla homolog kromozom çiftinin eksik olduğu bir anöploidi türüdür (kromozom sayısındaki anormallik). Mutasyon, mayoz bölünmesinin bozulması veya gametogenez sırasında rastgele kromozom kaybı gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir.

Nullizominin vücut üzerinde çeşitli etkileri olabilir. Örneğin, trizomi 13'e (iki yerine üç çift kromozom 13) sahip kişilerde gelişimsel gecikmeler, zeka geriliği ve diğer sağlık sorunları olabilir. Monozomi X'li (bir çift X kromozomu eksik) kadınlar, gecikmiş ergenlik, azalmış rahim boyutu ve kısırlık ile karakterize Turner sendromu yaşayabilir.

Ancak tüm nullizomiler negatif değildir. Bazıları faydalı olabilir; örneğin, monozomi Y'ye (bir çift Y kromozomu eksik) sahip erkekler, kalın bir ses ve artan kas gücü gibi benzersiz özellikler geliştirebilir. Ek olarak, bazı nullizomiler yeni genler ve fenotiplerle sonuçlanabilir ve bu da yeni organizma türlerinin oluşmasına yol açabilir.

Genel olarak, nullizomi ilginç bir genetik olgudur ve canlı organizmaların sağlığı ve evrimi üzerinde hem olumlu hem de olumsuz sonuçlar doğurabilir.

Nullizomi, genomdaki bir veya daha fazla homolog kromozomal segment çiftinin kromozom setinden kaybolduğu bir tür anöplinoid yapısal değişikliktir. Bu kromozomal değişim nedeniyle oluşur, kromatidlere tek kromozom da denilebilir, bunlara “dihomics” denir.

Bir çift homolog somatik kromozomun eksikliğine monozomi denir ve eğer eksiklik digomik (dizomi) ise, her iki kromotid de aynı kromozom setine aittir.

Nullisomal durumun en yaygın varyantları, insan genomundaki değişkenliğin %90'ından fazlasını oluşturan ve çeşitli metabolik bozukluklara ve fiziksel kusurlara yol açabilen 30-40 kromozomları üzerindeki insan genleri arasındadır.

**Nullizomi** (Latince'den "kromozom eksikliği" olarak çevrilmiştir) bir veya daha fazla kromozom setinin tamamının kaybolduğu bir tür karyotip anormalliğidir. Kelimenin tam anlamıyla çevirisi “Hiçbir şey + kromozom”dur.

Haploid sete göre kromozom setindeki değişimin niteliğine bağlı olarak bu anomali alt bölümdür.