Νουλισωμία [Ατ. Nullus Nothing, Zero + (Chromo) Som]

Η μηδενισμός είναι ένας τύπος ανευπλοειδίας (ανωμαλία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων), κατά την οποία λείπουν ένα ή περισσότερα ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων από το γονιδίωμα. Μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες όπως μετάλλαξη, διαταραχή της μείωσης ή τυχαία απώλεια χρωμοσωμάτων κατά τη γαμετογένεση.

Η μηδενισμός μπορεί να έχει διάφορες επιπτώσεις στο σώμα. Για παράδειγμα, άτομα με τρισωμία 13 (τρία ζεύγη χρωμοσώματος 13 αντί για δύο) μπορεί να έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητική υστέρηση και άλλα προβλήματα υγείας. Οι γυναίκες με μονοσωμία Χ (που λείπει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ) μπορεί να εμφανίσουν σύνδρομο Turner, το οποίο χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εφηβεία, μειωμένο μέγεθος της μήτρας και στειρότητα.

Ωστόσο, δεν είναι όλες οι μηδενικές τιμές αρνητικές. Μερικά μπορεί να είναι ευεργετικά, για παράδειγμα, οι άνδρες με μονοσωμία Υ (που λείπει ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων Υ) μπορεί να αναπτύξουν μοναδικά χαρακτηριστικά όπως βαθιά φωνή και αυξημένη μυϊκή δύναμη. Επιπλέον, ορισμένες μηδενισίες μπορούν να οδηγήσουν σε νέα γονίδια και φαινοτύπους, που μπορούν να οδηγήσουν στη δημιουργία νέων ειδών οργανισμών.

Συνολικά, η μηδενισμός είναι ένα ενδιαφέρον γενετικό φαινόμενο και μπορεί να έχει θετικές και αρνητικές συνέπειες για την υγεία και την εξέλιξη των ζωντανών οργανισμών.



Η μηδενική διατομή είναι ένας τύπος ανευπλινοειδών δομικών αλλαγών στο γονιδίωμα, κατά τις οποίες ένα ή περισσότερα ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμικών τμημάτων εξαφανίζονται από το σύνολο των χρωμοσωμάτων. Αυτό συμβαίνει λόγω χρωμοσωμικής ανταλλαγής, οι χρωματίδες μπορούν επίσης να ονομαστούν μεμονωμένα χρωμοσώματα, ονομάζονται "διομικές".

Η ανεπάρκεια ενός ζεύγους ομόλογων σωματικών χρωμοσωμάτων ονομάζεται μονοσωμία, και εάν η ανεπάρκεια είναι διγωμική (δισωμία), τότε και τα δύο χρωμοτίδια ανήκουν στο ίδιο χρωμοσωμικό σύνολο.

Οι πιο κοινές παραλλαγές της μηδενικής κατάστασης είναι μεταξύ των ανθρώπινων γονιδίων στα χρωμοσώματα 30-40, τα οποία αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 90% της μεταβλητότητας στο ανθρώπινο γονιδίωμα και μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες μεταβολικές διαταραχές και σωματικά ελαττώματα.



Η **nullisomy** (που μεταφράζεται από τα λατινικά ως "έλλειψη χρωμοσωμάτων") είναι ένας τύπος ανωμαλίας καρυότυπου κατά τον οποίο χάνονται ένα ή περισσότερα ολόκληρα σετ χρωμοσωμάτων. Η κυριολεκτική μετάφραση είναι "Τίποτα + χρωμόσωμα".

Ανάλογα με τη φύση της αλλαγής στο σύνολο των χρωμοσωμάτων σύμφωνα με το απλοειδές σύνολο, αυτή η ανωμαλία είναι υποενότητα