Nullisomi [At. Nullus Nothing, Zero + (Chromo) Som]

Nullisomi är en typ av aneuploidi (avvikelse i antalet kromosomer), där ett eller flera homologa kromosompar saknas i genomet. Det kan orsakas av olika faktorer som mutation, störning av meios eller slumpmässig förlust av kromosomer under gametogenes.

Nullisomi kan ha olika effekter på kroppen. Till exempel kan personer med trisomi 13 (tre par kromosom 13 istället för två) ha utvecklingsförseningar, mental retardation och andra hälsoproblem. Kvinnor med monosomi X (saknar ett par X-kromosomer) kan uppleva Turners syndrom, som kännetecknas av försenad pubertet, minskad livmoderstorlek och infertilitet.

Men alla nullisomier är inte negativa. Vissa kan vara fördelaktiga, till exempel kan män med monosomi Y (som saknar ett par Y-kromosomer) utveckla unika egenskaper som en djup röst och ökad muskelstyrka. Dessutom kan vissa nullisomier resultera i nya gener och fenotyper, vilket kan leda till skapandet av nya arter av organismer.

Sammantaget är nullisomi ett intressant genetiskt fenomen och kan ha både positiva och negativa konsekvenser för levande organismers hälsa och evolution.



Nullisomi är en typ av aneuplinoida strukturella förändringar i genomet, där ett eller flera par av homologa kromosomsegment försvinner från kromosomuppsättningen. Detta sker på grund av kromosomutbyte, kromatider kan också kallas enkla kromosomer, de kallas "dihomics".

Bristen på ett par homologa somatiska kromosomer kallas monosomi, och om bristen är digomisk (disomi) tillhör båda kromotiderna samma kromosomuppsättning.

De vanligaste varianterna av den nullisomala situationen finns bland mänskliga gener på kromosomerna 30–40, som står för mer än 90 % av variationen i det mänskliga genomet, och kan leda till olika metabola störningar och fysiska defekter.



**Nullisomy** (översatt från latin som "brist på kromosomer") är en typ av karyotypavvikelse där en eller flera hela kromosomuppsättningar går förlorade. Den bokstavliga översättningen är "Ingenting + kromosom."

Beroende på arten av förändringen i uppsättningen kromosomer enligt den haploida uppsättningen, är denna anomali undersektion