Nullisomiya [At. Nullus Nothing, Zero + (Chromo) Som]

Nullisomiya, genomda bir və ya bir neçə homolog xromosom cütünün əskik olduğu anevloidiya növüdür (xromosomların sayında anormallıq). Buna mutasiya, meyozun pozulması və ya gametogenez zamanı xromosomların təsadüfi itirilməsi kimi müxtəlif amillər səbəb ola bilər.

Nullisomiya bədənə müxtəlif təsirlər göstərə bilər. Məsələn, trisomiya 13 (iki deyil, üç cüt xromosom 13) olan insanlarda inkişaf geriliyi, zehni gerilik və digər sağlamlıq problemləri ola bilər. X monosomiyası olan qadınlarda (bir cüt X xromosomunun olmaması) gecikmiş yetkinlik, uşaqlığın ölçüsünün azalması və sonsuzluq ilə xarakterizə olunan Turner sindromu müşahidə edilə bilər.

Bununla belə, bütün nullisomiyalar mənfi deyil. Bəziləri faydalı ola bilər, məsələn, Y monosomiyası olan kişilərdə (bir cüt Y xromosomu yoxdur) dərin səs və artan əzələ gücü kimi unikal xüsusiyyətlər inkişaf edə bilər. Bundan əlavə, bəzi nullisomiyalar yeni genlər və fenotiplərlə nəticələnə bilər ki, bu da yeni orqanizm növlərinin yaranmasına səbəb ola bilər.

Ümumiyyətlə, nullisomiya maraqlı bir genetik hadisədir və canlı orqanizmlərin sağlamlığı və təkamülü üçün həm müsbət, həm də mənfi nəticələrə səbəb ola bilər.

Nullisomiya, bir və ya bir neçə cüt homolog xromosom seqmentinin xromosomlar dəstindən yoxa çıxdığı genomda aneuplinoid struktur dəyişikliklərinin bir növüdür. Bu, xromosom mübadiləsi nəticəsində baş verir, xromatidləri tək xromosomlar da adlandırmaq olar, onlara "dihomics" deyilir.

Bir cüt homoloji somatik xromosomun çatışmazlığı monosomiya adlanır və çatışmazlıq diqomikdirsə (disomiya), onda hər iki xromotid eyni xromosom dəstinə aiddir.

Nullisomal vəziyyətin ən çox yayılmış variantları 30-40-cı xromosomlardakı insan genləri arasındadır ki, bu da insan genomunda dəyişkənliyin 90%-dən çoxunu təşkil edir və müxtəlif metabolik pozğunluqlara və fiziki qüsurlara səbəb ola bilər.

**Nullisomiya** (latıncadan “xromosom çatışmazlığı” kimi tərcümə olunur) bir və ya bir neçə bütöv xromosom dəstinin itirildiyi karyotip anormallığının bir növüdür. Hərfi tərcüməsi “Heç nə + xromosomdur”.

Haploid dəstinə görə xromosom dəstindəki dəyişikliyin xarakterindən asılı olaraq, bu anomaliya alt bölmədir.