Nullisomia [At. Nullus Nothing, Zero + (Chromo) Som]

A nullisomia az aneuploidia (a kromoszómák számának rendellenessége) egy fajtája, amelyben egy vagy több homológ kromoszómapár hiányzik a genomból. Különböző tényezők okozhatják, mint például a mutáció, a meiózis megzavarása vagy a kromoszómák véletlenszerű elvesztése a gametogenezis során.

A nullisomia különféle hatással lehet a szervezetre. Például a 13-as triszómiában szenvedőknek (három pár 13-as kromoszóma kettő helyett) fejlődési késleltetésük, mentális retardációjuk és egyéb egészségügyi problémák lehetnek. Az X monoszómiában szenvedő nőknél (egy pár X kromoszóma hiányzik) előfordulhat Turner-szindróma, amelyet késleltetett pubertás, csökkent méhméret és meddőség jellemez.

Azonban nem minden nulliszómia negatív. Néhányan előnyösek lehetnek, például az Y monoszómiában szenvedő férfiaknál (egy pár Y kromoszóma hiányzik) olyan egyedi tulajdonságok alakulhatnak ki, mint a mély hang és a fokozott izomerő. Ezenkívül egyes nulliszómiák új géneket és fenotípusokat eredményezhetnek, amelyek új élőlényfajok létrejöttéhez vezethetnek.

Összességében a nulliszómia egy érdekes genetikai jelenség, és pozitív és negatív következményekkel is járhat az élő szervezetek egészségére és evolúciójára nézve.

A nullisomia egyfajta aneuplinoid szerkezeti változás a genomban, amelyben egy vagy több homológ kromoszómaszegmens pár eltűnik a kromoszómakészletből. Ez a kromoszómacsere miatt következik be, a kromatidákat egyedi kromoszómáknak is nevezhetjük, ezeket „dihomikának” nevezik.

Egy pár homológ szomatikus kromoszóma hiányát monoszómiának nevezzük, és ha a hiány digómiás (diszómia), akkor mindkét kromoszóma ugyanahhoz a kromoszómakészlethez tartozik.

A nullizzómális helyzet leggyakoribb változatai a 30-40. kromoszómán található humán gének között találhatók, amelyek az emberi genom variabilitásának több mint 90%-át teszik ki, és különféle anyagcserezavarokhoz és fizikai hibákhoz vezethetnek.

A **nullisomia** (latinul „kromoszómák hiánya”) a kariotípus-rendellenesség egy fajtája, amelyben egy vagy több teljes kromoszómakészlet elvész. A szó szerinti fordítás: „Semmi + kromoszóma”.

A kromoszómakészlet haploid halmaz szerinti változásának természetétől függően ez az anomália alszakasz.