Nullisomia [At. Nullus Niente, Zero + (Chromo) Som]

La nullisomia è un tipo di aneuploidia (anomalia nel numero di cromosomi), in cui nel genoma mancano una o più coppie omologhe di cromosomi. Può essere causato da vari fattori come mutazione, interruzione della meiosi o perdita casuale di cromosomi durante la gametogenesi.

La nullisomia può avere vari effetti sul corpo. Ad esempio, le persone con trisomia 13 (tre paia di cromosomi 13 invece di due) possono avere ritardi di sviluppo, ritardo mentale e altri problemi di salute. Le donne con monosomia X (mancanza di una coppia di cromosomi X) possono manifestare la sindrome di Turner, caratterizzata da pubertà ritardata, diminuzione delle dimensioni dell'utero e infertilità.

Tuttavia, non tutte le nullisomie sono negative. Alcuni possono essere utili, ad esempio, gli uomini con monosomia Y (manca una coppia di cromosomi Y) possono sviluppare tratti unici come una voce profonda e una maggiore forza muscolare. Inoltre, alcune nullisomie possono dare origine a nuovi geni e fenotipi, che possono portare alla creazione di nuove specie di organismi.

Nel complesso, la nullisomia è un fenomeno genetico interessante e può avere conseguenze sia positive che negative per la salute e l’evoluzione degli organismi viventi.

La nullisomia è un tipo di cambiamento strutturale aneuplinoide nel genoma, in cui una o più coppie di segmenti cromosomici omologhi scompaiono dall'insieme dei cromosomi. Ciò avviene a causa dello scambio cromosomico, i cromatidi possono anche essere chiamati cromosomi singoli, sono chiamati “diomici”.

La carenza di una coppia di cromosomi somatici omologhi è chiamata monosomia e se la carenza è digomica (disomia), entrambi i cromotidi appartengono allo stesso set cromosomico.

Le varianti più comuni della situazione nullisomale si trovano nei geni umani sui cromosomi 30-40, che rappresentano oltre il 90% della variabilità nel genoma umano e possono portare a diversi disturbi metabolici e difetti fisici.

La **nullisomia** (tradotto dal latino come "mancanza di cromosomi") è un tipo di anomalia del cariotipo in cui uno o più interi set cromosomici vengono persi. La traduzione letterale è “Niente + cromosoma”.

A seconda della natura del cambiamento nell'insieme dei cromosomi secondo l'insieme aploide, questa anomalia è sottosezione