Синдром Эдвард Са (Edwards Syndrome)

Синдром Эдварда Са или трисомия 18 (синдром Патау) – это генетическое заболевание, которое вызывает множество врожденных пороков развития, включая олигофрению, у новорожденного младенца. Возникает вследствие трисомии третьей хромосомы (хромосома 13. Наиболее распространенным местом рождения ребенка с синдромом Эдварда Са является один из высших отделов матки – восьмой, девятый или десятый. При возникновении такого новорожденного, женщин помещают на сохранение срока, на 32 неделе беременности, для того, чтобы в случае возникновения синдрома возможно было начать лечение как можно раньше.

Синдром Эдвардса (Эдвардса) – это весьма редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением ЦНС и приводит к появлению дефектов в физическом и психическом развитии человека. Он характеризуется сочетанием генетических расстройств и частых пороков внутриутробного развития внутренних органов и мозга. Данное состояние было выявлено еще в 50-х годах прошлого века, однако до сих пор причины его развития не установлены полноценно.

Синдром был описан Эдвардом Саксом (Edward Sacks) в ходе исследования участившихся случаев рождения детей с патологиями. В некоторых случаях, затрагивались сразу несколько систем, включая мозг, сердечную мышцу или почки. У пациентов с данным расстройством наблюдается низкий IQ, неврологические расстройства – таких, как умственная отсталость, судороги или поражения черепа – а также патологии развития слуховых и речевых органов. Кроме того, у большинства больных встречаются изменения кожного покрова.

Также нередко отмечаются разные степени нарушений зрения. Чаще всего эти патологии имеют некоторые сходства – они негативно влияют на функцию дыхательной и пищеварительной систем. Больным нельзя в полной мере питаться, дышать, производить мочеиспускание и переваривать