Синдром на Едуард Са

Синдромът на Едуард Са или тризомия 18 (синдром на Патау) е генетично заболяване, което причинява различни вродени малформации, включително умствена изостаналост, при новороденото. Възниква в резултат на тризомия на третата хромозома (хромозома 13. Най-честото място на раждане на дете със синдром на Edward Ca е една от по-високите части на матката - осма, девета или десета. Когато се появи такова новородено , жените се поставят на термин, в 32-та седмица от бременността, за да може, ако се появи синдром, да започне лечение възможно най-рано.

Синдромът на Едуардс (Edwards) е много рядко генетично заболяване, което се проявява като нарушение на централната нервна система и води до дефекти във физическото и умственото развитие на човек. Характеризира се с комбинация от генетични нарушения и чести малформации на вътрематочното развитие на вътрешните органи и мозъка. Това състояние е идентифицирано още през 50-те години на миналия век, но причините за неговото развитие все още не са напълно установени.

Синдромът е описан от Едуард Сакс по време на проучване на нарастващата честота на деца, родени с патологии. В някои случаи са били засегнати множество системи, включително мозъка, сърдечния мускул или бъбреците. Пациентите с това разстройство имат нисък коефициент на интелигентност, неврологични проблеми като умствена изостаналост, гърчове или черепни лезии, както и аномалии в развитието на органите на слуха и говора. Освен това повечето пациенти изпитват кожни промени.

Често се наблюдават и различни степени на зрително увреждане. Най-често тези патологии имат някои прилики - те влияят негативно върху функцията на дихателната и храносмилателната система. Пациентите не трябва да се хранят пълноценно, да дишат, да уринират или да храносмилат