Syndrome d'Edward Sa

Le syndrome d'Edward Sa ou trisomie 18 (syndrome de Patau) est une maladie génétique qui provoque diverses malformations congénitales, notamment un retard mental, chez le nouveau-né. Cela survient à la suite d'une trisomie du troisième chromosome (chromosome 13). Le lieu de naissance le plus courant d'un enfant atteint du syndrome d'Edward Ca est l'une des parties supérieures de l'utérus - le huitième, le neuvième ou le dixième. Lorsqu'un tel nouveau-né survient , les femmes sont placées à terme, à 32 semaines de grossesse, afin qu'en cas d'apparition d'un syndrome, il soit possible de commencer le traitement le plus tôt possible.

Le syndrome d'Edwards (Edwards) est une maladie génétique très rare qui se manifeste par un trouble du système nerveux central et entraîne des défauts dans le développement physique et mental d'une personne. Elle se caractérise par une combinaison de troubles génétiques et de malformations fréquentes du développement intra-utérin des organes internes et du cerveau. Cette condition a été identifiée dans les années 50 du siècle dernier, mais les raisons de son développement ne sont pas encore pleinement établies.

Le syndrome a été décrit par Edward Sacks lors d'une étude sur l'incidence croissante d'enfants nés avec des pathologies. Dans certains cas, plusieurs systèmes ont été touchés, notamment le cerveau, le muscle cardiaque ou les reins. Les patients atteints de ce trouble présentent un faible QI, des problèmes neurologiques tels qu'un retard mental, des convulsions ou des lésions crâniennes, ainsi que des anomalies dans le développement des organes de l'audition et de la parole. De plus, la plupart des patients présentent des changements cutanés.

Différents degrés de déficience visuelle sont également souvent observés. Le plus souvent, ces pathologies présentent certaines similitudes : elles affectent négativement le fonctionnement des systèmes respiratoire et digestif. Les patients ne doivent pas complètement manger, respirer, uriner ou digérer.