Σύνδρομο Edward Sa

Το σύνδρομο Edward Sa ή τρισωμία 18 (σύνδρομο Patau) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί μια ποικιλία συγγενών δυσπλασιών, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής καθυστέρησης, στο νεογέννητο βρέφος. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της τρισωμίας του τρίτου χρωμοσώματος (χρωμόσωμα 13. Ο πιο κοινός τόπος γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Edward Ca είναι ένα από τα υψηλότερα μέρη της μήτρας - το όγδοο, ένατο ή δέκατο. Όταν εμφανίζεται ένα τέτοιο νεογέννητο , οι γυναίκες τοποθετούνται στην ολομέλεια, στην 32η εβδομάδα της κύησης, προκειμένου, εάν παρουσιαστεί σύνδρομο, να είναι δυνατή η έναρξη της θεραπείας όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Το σύνδρομο Edwards (Edwards) είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται ως διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος και οδηγεί σε ελαττώματα στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη ενός ατόμου. Χαρακτηρίζεται από συνδυασμό γενετικών διαταραχών και συχνών δυσπλασιών της ενδομήτριας ανάπτυξης των εσωτερικών οργάνων και του εγκεφάλου. Αυτή η κατάσταση εντοπίστηκε στη δεκαετία του '50 του περασμένου αιώνα, αλλά οι λόγοι για την ανάπτυξή της δεν έχουν ακόμη εξακριβωθεί πλήρως.

Το σύνδρομο περιγράφηκε από τον Edward Sacks κατά τη διάρκεια μιας μελέτης για την αυξανόμενη συχνότητα των παιδιών που γεννιούνται με παθολογίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πολλά συστήματα επηρεάστηκαν, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του καρδιακού μυός ή των νεφρών. Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή έχουν χαμηλό IQ, νευρολογικά προβλήματα όπως νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις ή κρανιακές βλάβες, καθώς και ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οργάνων ακοής και ομιλίας. Επιπλέον, οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν δερματικές αλλαγές.

Συχνά παρατηρούνται επίσης ποικίλοι βαθμοί οπτικής αναπηρίας. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι παθολογίες έχουν κάποιες ομοιότητες - επηρεάζουν αρνητικά τη λειτουργία του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος. Οι ασθενείς δεν πρέπει να τρώνε πλήρως, να αναπνέουν, να ουρούν ή να χωνεύουν