Edward Sa -syndrooma

Edward Sa -oireyhtymä tai trisomia 18 (Pataun oireyhtymä) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa erilaisia ​​synnynnäisiä epämuodostumia, mukaan lukien henkistä jälkeenjääneisyyttä, vastasyntyneellä lapsella. Se ilmenee kolmannen kromosomin trisomian seurauksena (kromosomi 13. Edward Ca -syndroomaa sairastavan lapsen yleisin syntymäpaikka on yksi kohdun korkeammista osista - kahdeksas, yhdeksäs tai kymmenes. Kun tällainen vastasyntynyt syntyy , naiset sijoitetaan ennenaikaisesti, 32. raskausviikolla, jotta oireyhtymän ilmaantuessa hoito voidaan aloittaa mahdollisimman aikaisin.

Edwardsin oireyhtymä (Edwards) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee keskushermoston häiriönä ja johtaa puutteisiin ihmisen fyysisessä ja henkisessä kehityksessä. Sille on ominaista geneettisten häiriöiden ja sisäelinten ja aivojen intrauteriinisen kehityksen toistuvien epämuodostumien yhdistelmä. Tämä tila tunnistettiin jo viime vuosisadan 50-luvulla, mutta syitä sen kehitykseen ei ole vielä täysin selvitetty.

Edward Sacks kuvaili oireyhtymää tutkimuksessaan, joka koski sairauksien synnyttämien lasten lisääntyvää ilmaantuvuutta. Joissakin tapauksissa se vaikutti useisiin järjestelmiin, mukaan lukien aivot, sydänlihas tai munuaiset. Tätä häiriötä sairastavilla potilailla on alhainen älykkyysosamäärä, neurologisia ongelmia, kuten henkistä jälkeenjääneisyyttä, kohtauksia tai kallon vaurioita, sekä poikkeavuuksia kuulo- ja puheelinten kehityksessä. Lisäksi useimmat potilaat kokevat ihomuutoksia.

Usein havaitaan myös eriasteista näkövammaisuutta. Useimmiten näillä patologioilla on joitain yhtäläisyyksiä - ne vaikuttavat negatiivisesti hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän toimintaan. Potilaat eivät saa syödä, hengittää, virtsata tai sulattaa täysin