Edward Sa syndrom

Edward Sa syndrom eller trisomi 18 (Patau syndrom) er en genetisk lidelse som forårsaker en rekke medfødte misdannelser, inkludert mental retardasjon, hos det nyfødte spedbarnet. Det oppstår som et resultat av trisomi av det tredje kromosomet (kromosom 13. Det vanligste fødestedet til et barn med Edward Ca-syndrom er en av de høyere delene av livmoren - den åttende, niende eller tiende. Når en slik nyfødt oppstår , er kvinner plassert til termin, ved 32 uker av svangerskapet, for å slik at hvis et syndrom oppstår, er det mulig å starte behandlingen så tidlig som mulig.

Edwards syndrom (Edwards) er en svært sjelden genetisk sykdom som manifesterer seg som en forstyrrelse i sentralnervesystemet og fører til defekter i den fysiske og mentale utviklingen til en person. Det er preget av en kombinasjon av genetiske lidelser og hyppige misdannelser av intrauterin utvikling av indre organer og hjerne. Denne tilstanden ble identifisert tilbake på 50-tallet av forrige århundre, men årsakene til utviklingen er ennå ikke fullt ut etablert.

Syndromet ble beskrevet av Edward Sacks under en studie av den økende forekomsten av barn som blir født med patologier. I noen tilfeller ble flere systemer påvirket, inkludert hjernen, hjertemuskelen eller nyrene. Pasienter med denne lidelsen har lav IQ, nevrologiske problemer som mental retardasjon, anfall eller kraniale lesjoner, samt abnormiteter i utviklingen av hørsels- og taleorganer. I tillegg opplever de fleste pasienter hudforandringer.

Varierende grader av synshemming er også ofte observert. Oftest har disse patologiene noen likheter - de påvirker funksjonen til luftveiene og fordøyelsessystemet negativt. Pasienter bør ikke spise helt, puste, urinere eller fordøye