Sindrome di Edward Sa

La sindrome di Edward Sa o trisomia 18 (sindrome di Patau) è una malattia genetica che causa una varietà di malformazioni congenite, compreso il ritardo mentale, nel neonato. Si verifica a causa della trisomia del terzo cromosoma (cromosoma 13. Il luogo di nascita più comune di un bambino con la sindrome di Edward Ca è una delle parti superiori dell'utero: l'ottavo, il nono o il decimo. Quando si verifica un neonato di questo tipo , le donne vengono messe a termine, alla 32a settimana di gravidanza, in modo che, se si manifesta una sindrome, sia possibile iniziare il trattamento il prima possibile.

La sindrome di Edwards (Edwards) è una malattia genetica molto rara che si manifesta come un disturbo del sistema nervoso centrale e porta a difetti nello sviluppo fisico e mentale di una persona. È caratterizzata da una combinazione di disturbi genetici e frequenti malformazioni dello sviluppo intrauterino degli organi interni e del cervello. Questa condizione è stata identificata negli anni '50 del secolo scorso, ma le ragioni del suo sviluppo non sono state ancora completamente stabilite.

La sindrome è stata descritta da Edward Sacks durante uno studio sulla crescente incidenza di bambini nati con patologie. In alcuni casi, sono stati colpiti più sistemi, tra cui il cervello, il muscolo cardiaco o i reni. I pazienti affetti da questo disturbo presentano un basso QI, problemi neurologici come ritardo mentale, convulsioni o lesioni craniche, nonché anomalie nello sviluppo degli organi dell'udito e della parola. Inoltre, la maggior parte dei pazienti manifesta cambiamenti della pelle.

Spesso si osservano anche diversi gradi di disabilità visiva. Molto spesso, queste patologie presentano alcune somiglianze: influenzano negativamente la funzione dei sistemi respiratorio e digestivo. I pazienti non devono mangiare, respirare, urinare o digerire completamente