Edward Sa syndrom

Edward Sa syndrom eller trisomi 18 (Patau syndrom) är en genetisk störning som orsakar en mängd olika medfödda missbildningar, inklusive mental retardation, hos det nyfödda barnet. Det uppstår som ett resultat av trisomi av den tredje kromosomen (kromosom 13. Den vanligaste födelseplatsen för ett barn med Edward Ca-syndrom är en av de högre delarna av livmodern - den åttonde, nionde eller tionde. När en sådan nyfödd inträffar , kvinnor placeras vid termin, vid 32 veckors graviditet, för att så att om ett syndrom uppstår är det möjligt att påbörja behandlingen så tidigt som möjligt.

Edwards syndrom (Edwards) är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som visar sig som en störning i centrala nervsystemet och leder till defekter i en persons fysiska och mentala utveckling. Det kännetecknas av en kombination av genetiska störningar och frekventa missbildningar av intrauterin utveckling av inre organ och hjärna. Detta tillstånd identifierades redan på 50-talet av förra seklet, men orsakerna till dess utveckling har ännu inte fastställts fullt ut.

Syndromet beskrevs av Edward Sacks under en studie av den ökande förekomsten av barn som föds med patologier. I vissa fall påverkades flera system, inklusive hjärnan, hjärtmuskeln eller njurarna. Patienter med denna störning har låg IQ, neurologiska problem som mental retardation, kramper eller kranialskador, samt abnormiteter i utvecklingen av hörsel- och talorgan. Dessutom upplever de flesta patienter hudförändringar.

Olika grader av synnedsättning observeras också ofta. Oftast har dessa patologier vissa likheter - de påverkar funktionen hos andnings- och matsmältningssystemet negativt. Patienter ska inte äta, andas, kissa eller smälta