Edward Sa Sendromu

Edward Sa sendromu veya trizomi 18 (Patau sendromu), yeni doğan bebekte zeka geriliği de dahil olmak üzere çeşitli konjenital malformasyonlara neden olan genetik bir hastalıktır. Üçüncü kromozomun (kromozom 13) trizomisinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Edward Ca sendromlu bir çocuğun en yaygın doğum yeri uterusun yüksek kısımlarından biridir - sekizinci, dokuzuncu veya onuncu. Böyle bir yenidoğan meydana geldiğinde Kadınlar, bir sendromun ortaya çıkması durumunda tedaviye mümkün olduğu kadar erken başlanmasının mümkün olması için gebeliğin 32. haftasında termde yerleştirilir.

Edwards sendromu (Edwards), merkezi sinir sistemi bozukluğu olarak kendini gösteren ve kişinin fiziksel ve zihinsel gelişiminde kusurlara yol açan çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Genetik bozuklukların ve iç organların ve beynin intrauterin gelişiminde sık görülen malformasyonların bir kombinasyonu ile karakterizedir. Bu durum geçen yüzyılın 50'li yıllarında tespit edildi, ancak gelişiminin nedenleri henüz tam olarak belirlenmedi.

Sendrom, Edward Sacks tarafından patolojilerle doğan çocukların görülme sıklığının arttığı bir çalışma sırasında tanımlandı. Bazı durumlarda beyin, kalp kası veya böbrekler de dahil olmak üzere birden fazla sistem etkilendi. Bu bozukluğa sahip hastalarda düşük IQ, zeka geriliği, nöbetler veya kranial lezyonlar gibi nörolojik problemlerin yanı sıra işitme ve konuşma organlarının gelişiminde anormallikler bulunur. Ayrıca çoğu hastada cilt değişiklikleri görülür.

Değişen derecelerde görme bozukluğu da sıklıkla gözlenir. Çoğu zaman, bu patolojilerin bazı benzerlikleri vardır - solunum ve sindirim sistemlerinin işlevini olumsuz yönde etkilerler. Hastalar tamamen yememeli, nefes almamalı, idrar yapmamalı veya sindirmemelidir