Síndrome de Edward Sá

A síndrome de Edward Sa ou trissomia 18 (síndrome de Patau) é uma doença genética que causa uma variedade de malformações congênitas, incluindo retardo mental, no recém-nascido. Ocorre como resultado da trissomia do terceiro cromossomo (cromossomo 13. O local mais comum de nascimento de uma criança com síndrome de Edward Ca é uma das partes superiores do útero - o oitavo, nono ou décimo. Quando tal recém-nascido ocorre , as mulheres são colocadas a termo, com 32 semanas de gestação, para que, caso ocorra alguma síndrome, seja possível iniciar o tratamento o mais precocemente possível.

A síndrome de Edwards (Edwards) é uma doença genética muito rara que se manifesta como um distúrbio do sistema nervoso central e leva a defeitos no desenvolvimento físico e mental de uma pessoa. É caracterizada por uma combinação de distúrbios genéticos e malformações frequentes do desenvolvimento intrauterino dos órgãos internos e do cérebro. Esta condição foi identificada na década de 50 do século passado, mas as razões do seu desenvolvimento ainda não foram totalmente estabelecidas.

A síndrome foi descrita por Edward Sacks durante um estudo sobre a crescente incidência de crianças que nascem com patologias. Em alguns casos, vários sistemas foram afetados, incluindo o cérebro, o músculo cardíaco ou os rins. Pacientes com esse distúrbio apresentam baixo QI, problemas neurológicos como retardo mental, convulsões ou lesões cranianas, além de anormalidades no desenvolvimento dos órgãos da audição e da fala. Além disso, a maioria dos pacientes apresenta alterações na pele.

Vários graus de deficiência visual também são frequentemente observados. Na maioria das vezes, essas patologias têm algumas semelhanças - afetam negativamente o funcionamento dos sistemas respiratório e digestivo. Os pacientes não devem comer, respirar, urinar ou digerir totalmente