エドワード・サ症候群

エドワード Sa 症候群または 18 トリソミー (パトー症候群) は、新生児に精神遅滞を含むさまざまな先天奇形を引き起こす遺伝性疾患です。これは、3 番目の染色体 (13 番目の染色体) のトリソミーの結果として発生します。エドワード Ca 症候群の子供が最も一般的に出生する場所は、子宮の上部、つまり 8 番目、9 番目、または 10 番目の部分の 1 つです。 、症候群が発生した場合にできるだけ早く治療を開始できるようにするために、女性は妊娠32週で正期産となります。

エドワーズ症候群 (エドワーズ) は、中枢神経系の障害として現れ、人の身体的および精神的発達に欠陥をもたらす非常にまれな遺伝病です。それは、遺伝性疾患と、子宮内臓器および脳の発育における頻繁な奇形の組み合わせによって特徴付けられます。この症状は前世紀の 50 年代に確認されましたが、その発症の理由はまだ完全には解明されていません。

この症候群は、病状を持って生まれる子供の発生率の増加に関する研究中にエドワード・サックスによって説明されました。場合によっては、脳、心筋、腎臓など複数の系統が影響を受けました。この障害を持つ患者は、IQが低く、精神遅滞、発作、頭蓋病変などの神経学的問題、ならびに聴覚および言語器官の発達の異常を抱えています。さらに、ほとんどの患者は皮膚の変化を経験します。

さまざまな程度の視覚障害もしばしば観察されます。ほとんどの場合、これらの病状にはいくつかの類似点があり、呼吸器系と消化器系の機能に悪影響を及ぼします。患者は完全に食事をしたり、呼吸したり、排尿したり、消化したりしてはなりません