Синдром Едвард Са (Edwards Syndrome)

Синдром Едварда Са або трисомія 18 (синдром Патау) - це генетичне захворювання, яке викликає безліч вроджених вад розвитку, включаючи олігофренію, у новонародженого немовляти. Виникає внаслідок трисомії третьої хромосоми (хромосома 13. Найбільш поширеним місцем народження дитини із синдромом Едварда Са є один з вищих відділів матки – восьмий, дев'ятий або десятий. При виникненні такого новонародженого, жінок поміщають на збереження терміну, на 32 тижні вагітності, для того, щоб у разі виникнення синдрому можна було розпочати лікування якомога раніше.

Синдром Едвардса (Едвардса) – це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється порушенням ЦНС та призводить до появи дефектів у фізичному та психічному розвитку людини. Він характеризується поєднанням генетичних розладів та частих вад внутрішньоутробного розвитку внутрішніх органів і мозку. Цей стан було виявлено ще в 50-х роках минулого століття, проте досі причин його розвитку не встановлено повноцінно.

Синдром був описаний Едвардом Саксом (Edward Sacks) в ході дослідження випадків народження дітей, що почастішали, з патологіями. У деяких випадках торкалися відразу декількох систем, включаючи мозок, серцевий м'яз або нирки. У пацієнтів із цим розладом спостерігається низький IQ, неврологічні розлади – таких, як розумова відсталість, судоми чи ураження черепа – а також патології розвитку слухових та мовленнєвих органів. Крім того, у більшості хворих трапляються зміни шкірного покриву.

Також нерідко відзначаються різні ступені порушень зору. Найчастіше ці патології мають деякі подібності - вони негативно впливають на функцію дихальної та травної систем. Хворим не можна повною мірою харчуватися, дихати, проводити сечовипускання та перетравлювати