Edward Sa-syndroom

Edward Sa-syndroom of trisomie 18 (Patau-syndroom) is een genetische aandoening die bij pasgeborenen een verscheidenheid aan aangeboren afwijkingen veroorzaakt, waaronder mentale retardatie. Het treedt op als gevolg van trisomie van het derde chromosoom (chromosoom 13). De meest voorkomende geboorteplaats van een kind met het Edward Ca-syndroom is een van de hogere delen van de baarmoeder - de achtste, negende of tiende. Wanneer zo'n pasgeborene voorkomt worden vrouwen na 32 weken zwangerschap a terme geplaatst, zodat als zich een syndroom voordoet, het mogelijk is zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen.

Edwards-syndroom (Edwards) is een zeer zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert als een aandoening van het centrale zenuwstelsel en leidt tot defecten in de fysieke en mentale ontwikkeling van een persoon. Het wordt gekenmerkt door een combinatie van genetische aandoeningen en frequente misvormingen van de intra-uteriene ontwikkeling van inwendige organen en hersenen. Deze aandoening werd al in de jaren vijftig van de vorige eeuw geïdentificeerd, maar de redenen voor de ontwikkeling ervan zijn nog niet volledig vastgesteld.

Het syndroom werd beschreven door Edward Sacks tijdens een onderzoek naar de toenemende incidentie van kinderen die met pathologieën worden geboren. In sommige gevallen werden meerdere systemen getroffen, waaronder de hersenen, de hartspier of de nieren. Patiënten met deze aandoening hebben een laag IQ, neurologische problemen zoals mentale retardatie, toevallen of schedellaesies, evenals afwijkingen in de ontwikkeling van gehoor- en spraakorganen. Bovendien ervaren de meeste patiënten huidveranderingen.

Vaak worden ook verschillende graden van visuele beperking waargenomen. Meestal hebben deze pathologieën enkele overeenkomsten: ze hebben een negatieve invloed op de functie van de ademhalings- en spijsverteringssystemen. Patiënten mogen niet volledig eten, ademen, urineren of verteren