Hội chứng Edward Sa

Hội chứng Edward Sa hay trisomy 18 (hội chứng Patau) là một rối loạn di truyền gây ra nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm chậm phát triển trí tuệ ở trẻ sơ sinh. Nó xảy ra do trisomy của nhiễm sắc thể thứ ba (nhiễm sắc thể 13. Nơi sinh phổ biến nhất của trẻ mắc hội chứng Edward Ca là một trong những phần cao hơn của tử cung - phần thứ tám, thứ chín hoặc thứ mười. Khi một đứa trẻ sơ sinh như vậy xảy ra , phụ nữ được đặt vào kỳ sinh đủ tháng ở tuần thứ 32 của thai kỳ, để nếu hội chứng xảy ra, có thể bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.

Hội chứng Edwards (Edwards) là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng rối loạn của hệ thần kinh trung ương và dẫn đến những khiếm khuyết trong quá trình phát triển thể chất và tinh thần của một người. Nó được đặc trưng bởi sự kết hợp của các rối loạn di truyền và dị tật thường gặp trong sự phát triển trong tử cung của các cơ quan nội tạng và não. Tình trạng này đã được xác định từ những năm 50 của thế kỷ trước, nhưng nguyên nhân phát triển của nó vẫn chưa được xác định đầy đủ.

Hội chứng này được Edward Sacks mô tả trong một nghiên cứu về tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh lý ngày càng tăng. Trong một số trường hợp, nhiều hệ thống bị ảnh hưởng, bao gồm não, cơ tim hoặc thận. Bệnh nhân mắc chứng rối loạn này có chỉ số IQ thấp, các vấn đề về thần kinh như chậm phát triển trí tuệ, co giật hoặc tổn thương sọ não cũng như những bất thường trong quá trình phát triển của cơ quan thính giác và lời nói. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân đều trải qua những thay đổi về da.

Mức độ suy giảm thị lực khác nhau cũng thường được quan sát thấy. Thông thường, những bệnh lý này có một số điểm tương đồng - chúng ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng của hệ hô hấp và tiêu hóa. Bệnh nhân không nên ăn, thở, đi tiểu hoặc tiêu hóa đầy đủ