爱德华·萨综合症

Edward Sa 综合征或 18 三体症(帕陶综合征)是一种遗传性疾病,会导致新生儿出现多种先天畸形,包括智力低下。它是由于第三染色体(13 号染色体)三体性而发生的。患有爱德华 Ca 综合征的孩子最常见的出生地点是子宫的较高部分之一 - 第八、第九或第十。当这样的新生儿发生时女性在怀孕 32 周时被安排到足月,以便在出现综合症时可以尽早开始治疗。



爱德华兹综合症(Edwards)是一种非常罕见的遗传性疾病,表现为中枢神经系统紊乱,导致人的身心发育缺陷。它的特点是遗传性疾病和内脏和大脑宫内发育常见畸形的结合。这种情况早在上世纪 50 年代就已被发现,但其发生的原因尚未完全确定。

爱德华·萨克斯(Edward Sacks)在一项关于出生时患有疾病的儿童发病率不断增加的研究中描述了这种综合症。在某些情况下,多个系统受到影响,包括大脑、心肌或肾脏。患有这种疾病的患者智商低,存在神经系统问题,如精神发育迟滞、癫痫发作或颅骨病变,以及听力和言语器官发育异常。此外,大多数患者会出现皮肤变化。

还经常观察到不同程度的视力障碍。大多数情况下,这些病理有一些相似之处——它们对呼吸和消化系统的功能产生负面影响。患者不应充分进食、呼吸、排尿或消化