Edward Sa syndrom

Edward Sa syndrom nebo trizomie 18 (Patauův syndrom) je genetická porucha, která u novorozence způsobuje různé vrozené malformace, včetně mentální retardace. Vzniká v důsledku trizomie třetího chromozomu (chromozom 13. Nejčastějším místem narození dítěte se syndromem Edwarda Ca je jedna z vyšších částí dělohy – osmá, devátá nebo desátá. Když se takový novorozenec objeví jsou ženy umísťovány v termínu, ve 32. týdnu těhotenství, aby v případě výskytu syndromu bylo možné zahájit léčbu co nejdříve.

Edwardsův syndrom (Edwards) je velmi vzácné genetické onemocnění, které se projevuje poruchou centrálního nervového systému a vede k poruchám fyzického a duševního vývoje člověka. Je charakterizována kombinací genetických poruch a častými malformacemi nitroděložního vývoje vnitřních orgánů a mozku. Tento stav byl identifikován již v 50. letech minulého století, ale důvody jeho rozvoje nebyly dosud plně stanoveny.

Syndrom byl popsán Edwardem Sacksem během studie zvyšujícího se výskytu dětí narozených s patologiemi. V některých případech bylo postiženo více systémů, včetně mozku, srdečního svalu nebo ledvin. Pacienti s touto poruchou mají nízké IQ, neurologické problémy, jako je mentální retardace, záchvaty nebo lebeční léze, a také abnormality ve vývoji sluchových a řečových orgánů. Většina pacientů navíc pociťuje kožní změny.

Často jsou také pozorovány různé stupně zrakového postižení. Nejčastěji mají tyto patologie určité podobnosti - negativně ovlivňují funkci dýchacího a trávicího systému. Pacienti by neměli plně jíst, dýchat, močit nebo trávit