Zespół Edwarda Sa

Zespół Edwarda Sa lub trisomia 18 (zespół Patau) to zaburzenie genetyczne, które powoduje u noworodków różnorodne wady wrodzone, w tym upośledzenie umysłowe. Występuje w wyniku trisomii trzeciego chromosomu (chromosom 13). Najczęstszym miejscem urodzenia dziecka z zespołem Edwarda Ca jest jedna z wyższych części macicy – ​​ósma, dziewiąta lub dziesiąta. Kiedy taki noworodek się pojawia u kobiet termin porodu ustala się na 32. tydzień ciąży, aby w przypadku wystąpienia zespołu chorobowego możliwe było jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia.

Zespół Edwardsa (Edwards) to bardzo rzadka choroba genetyczna, która objawia się zaburzeniem ośrodkowego układu nerwowego i prowadzi do wad w rozwoju fizycznym i psychicznym człowieka. Charakteryzuje się połączeniem zaburzeń genetycznych i częstymi wadami rozwoju wewnątrzmacicznego narządów wewnętrznych i mózgu. Schorzenie to zostało zidentyfikowane już w latach 50. ubiegłego wieku, jednak przyczyny jego rozwoju nie zostały dotychczas w pełni ustalone.

Zespół ten opisał Edward Sacks w badaniu dotyczącym coraz większej liczby urodzeń dzieci z patologiami. W niektórych przypadkach uszkodzenie dotyczyło wielu układów, w tym mózgu, mięśnia sercowego lub nerek. Pacjenci z tym zaburzeniem mają niski IQ, problemy neurologiczne, takie jak upośledzenie umysłowe, drgawki czy uszkodzenia czaszki, a także nieprawidłowości w rozwoju narządów słuchu i mowy. Ponadto u większości pacjentów występują zmiany skórne.

Często obserwuje się także różny stopień upośledzenia wzroku. Najczęściej te patologie mają pewne podobieństwa - negatywnie wpływają na funkcję układu oddechowego i trawiennego. Pacjenci nie powinni w pełni jeść, oddychać, oddawać moczu ani trawić