Diplegi Spastic Familial

Diplegi (dubbel, bilateral) eller funktionshinder är en allvarlig ortopedisk patologi, vilket innebär fullständig eller partiell förlamning av både övre och nedre extremiteter. Denna term hänvisar till laterala ryggmärgsskador som involverar den övre cingulumen i ryggmärgen D8-S1. Den främsta orsaken till sjukdomen är rho

Dipplegi är en komplex och vanlig neuromuskulär sjukdom som förlamar benen. Det är också känt som spastisk diplegisyndrom. Denna sjukdom kännetecknas av begränsad rörlighet i benen, vilket leder till orörlighet. Vid spastisk familjär diplegi kan diagnosen följas av ett syndrom som kallas diplegisk cerebral pares (CP).

Diplegi drabbar vanligtvis barn, vars ena föräldrar själva är bärare av sjukdomen. Det betyder att minst en enäggstvilling till en person med diplegi måste ha varit deras förälder minst en gång. För en fullständig förståelse måste du veta att utseendet av diplegi är förknippat med vissa mutationer i en gen som finns på X-kromosomen. Både dominanta och recessiva gener kan också hittas här.

Eftersom kvinnor bara får en kopia av denna gen har de tre varianter av sjukdomen om de har den recessiva genen. Födelsen av ett barn med dipplegi hos enäggstvillingar, särskilt bland manliga tvillingar, är lika sannolikt, oavsett vilken mamma som är bärare av denna sjukdom. Men två döttrar med en förälder med diplegi är mycket mindre benägna att ha sjukdomen. Om pappan har två kopior av en recessiv mutation i en gen på samma kromosom ökar också sannolikheten för sjukdomen hos fler än ett barn.

Symtomen på diplegi varierar kraftigt och beror på graden av hjärnskada. Ett av de mest märkbara symtomen är en minskning av muskelaktivitet och benfunktion, vilket resulterar i oförmåga att gå och upprätthålla balans. Vissa patienter upplever även problem med tal och syn. Andra tecken på diplegi inkluderar anfall, problem med koordination och hållning och humörsvängningar.

Behandling av diplegi utförs omfattande och inkluderar medicinska, sociala och psykologiska metoder. Läkemedel kan användas för att minska muskelspänningar och smärta, men fokus ligger på fysioterapi för att hjälpa till att utveckla försvagade muskler och förbättra motoriken. Socialt stöd och psykologisk hjälp är också mycket viktigt för patienter med diplegi.

Diplegi, eller dubbel hemiplegi, är en av varianterna av tetraplegi (förlamning av alla fyra lemmar), som kännetecknas av skador på endast benen, vilket skiljer den från hemiplegi eller triplegi.

Familjär diplegi tillhör gruppen spinalpareser hos barn. Det orsakas av primär skada på de bakre och laterala delarna av ryggmärgen som ett resultat av patologi i duralsäcken eller djupa längsgående interspinösa ligament. Uppstår efter en förlossningsskada eller på grund av en inflammatorisk reaktion i området med herpesutslag. Det är ofta ärftligt, precis som Duchennes muskeldystrofi (M. Duchenne), cystisk fibros (M. Coxiella), Hirschsprungs sjukdom och andra. Förekommer hos 20–50 av 55 000