Diplégie spastique familiale

La diplégie (double, bilatérale) ou handicap est une pathologie orthopédique grave qui se traduit par une paralysie complète ou partielle des membres supérieurs et inférieurs. Ce terme désigne les lésions latérales de la moelle épinière impliquant le cingulum supérieur du tronc rachidien D8-S1. La principale cause de la maladie est le rho

La dipplégie est une maladie neuromusculaire complexe et courante qui paralyse les jambes. Il est également connu sous le nom de syndrome de diplégie spastique. Cette maladie se caractérise par une mobilité limitée des jambes, conduisant à l'immobilité. Dans le cas d'une diplégie spastique familiale, le diagnostic peut être suivi d'un syndrome appelé paralysie cérébrale diplégique (PC).

La diplégie touche généralement les enfants dont l'un des parents est lui-même porteur de la maladie. Cela signifie qu’au moins un jumeau identique d’une personne diplégique doit avoir été son parent au moins une fois. Pour bien comprendre, il faut savoir que l’apparition de la diplégie est associée à certaines mutations d’un gène situé sur le chromosome X. Des gènes dominants et récessifs peuvent également être trouvés ici.

Étant donné que les femmes ne reçoivent qu’une seule copie de ce gène, elles présentent trois variantes de la maladie si elles sont porteuses du gène récessif. La naissance d'un enfant atteint de dipplégie chez des jumeaux identiques, en particulier chez les jumeaux mâles, est également probable, quelle que soit la mère porteuse de cette maladie. Cependant, deux filles dont un parent est diplégique sont beaucoup moins susceptibles d’être atteintes de la maladie. Si le père possède deux copies d'une mutation récessive dans un gène sur le même chromosome, le risque de maladie chez plus d'un enfant augmente également.

Les symptômes de la diplégie varient considérablement et dépendent du degré de lésion cérébrale. L’un des symptômes les plus visibles est une diminution de l’activité musculaire et de la fonction des jambes, entraînant une incapacité à marcher et à maintenir l’équilibre. Certains patients éprouvent également des problèmes d’élocution et de vision. D'autres signes de diplégie comprennent des convulsions, des problèmes de coordination et de posture, ainsi que des sautes d'humeur.

Le traitement de la diplégie est effectué de manière globale et comprend des méthodes médicales, sociales et psychologiques. Les médicaments peuvent être utilisés pour réduire la tension et la douleur musculaires, mais l’accent est mis sur la physiothérapie pour aider à développer les muscles affaiblis et à améliorer la motricité. Le soutien social et l’assistance psychologique sont également très importants pour les patients diplégiques.

La diplégie, ou double hémiplégie, est l'une des variantes de la tétraplégie (paralysie des quatre membres), caractérisée par des lésions des seules jambes, ce qui la distingue de l'hémiplégie ou de la triplegie.

La diplégie familiale appartient au groupe des paralysies rachidiennes de l'enfant. Elle est causée par des lésions primaires des parties postérieures et latérales de la moelle épinière résultant d'une pathologie du sac dural ou des ligaments interépineux longitudinaux profonds. Survient à la suite d'une blessure à la naissance ou en raison d'une réaction inflammatoire au niveau des éruptions cutanées herpétiques. Elle est souvent héréditaire, tout comme la dystrophie musculaire de Duchenne (M. Duchenne), la mucoviscidose (M. Coxiella), la maladie de Hirschsprung et autres. Se produit dans 20 à 50 cas sur 55 000