Διπληγία Σπαστική Οικογενειακή

Η διπληγία (διπλή, αμφοτερόπλευρη) ή αναπηρία είναι μια σοβαρή ορθοπεδική παθολογία, που σημαίνει πλήρη ή μερική παράλυση τόσο των άνω όσο και των κάτω άκρων. Αυτός ο όρος αναφέρεται σε πλάγιες βλάβες του νωτιαίου μυελού που περιλαμβάνουν τον άνω δακτύλιο του νωτιαίου μυελού D8-S1. Η κύρια αιτία της νόσου είναι η rho

Η διπληγία είναι μια σύνθετη και συχνή νευρομυϊκή διαταραχή που παραλύει τα πόδια. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο σπαστικής διπληγίας. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από περιορισμένη κινητικότητα των ποδιών, που οδηγεί σε ακινησία. Στην περίπτωση της σπαστικής οικογενούς διπληγίας, η διάγνωση μπορεί να ακολουθηθεί από ένα σύνδρομο που ονομάζεται διπληγική εγκεφαλική παράλυση (CP).

Η Διπληγία συνήθως προσβάλλει παιδιά, ένας από τους γονείς των οποίων είναι και ο ίδιος φορέας της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι τουλάχιστον ένα πανομοιότυπο δίδυμο ενός ατόμου με διπληγία πρέπει να ήταν γονέας του τουλάχιστον μία φορά. Για πλήρη κατανόηση, πρέπει να γνωρίζετε ότι η εμφάνιση της διπληγίας σχετίζεται με ορισμένες μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τόσο τα κυρίαρχα όσο και τα υπολειπόμενα γονίδια μπορούν επίσης να βρεθούν εδώ.

Επειδή οι γυναίκες λαμβάνουν μόνο ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου, έχουν τρεις παραλλαγές της νόσου εάν έχουν το υπολειπόμενο γονίδιο. Η γέννηση ενός παιδιού με διπληγία σε πανομοιότυπα δίδυμα, ειδικά μεταξύ αρσενικών διδύμων, είναι εξίσου πιθανή, ανεξάρτητα από το ποια μητέρα είναι φορέας αυτής της ασθένειας. Ωστόσο, δύο κόρες με έναν γονέα με διπληγία είναι πολύ λιγότερο πιθανό να έχουν τη νόσο. Εάν ο πατέρας έχει δύο αντίγραφα μιας υπολειπόμενης μετάλλαξης σε ένα γονίδιο στο ίδιο χρωμόσωμα, η πιθανότητα της νόσου σε περισσότερα από ένα παιδιά αυξάνεται επίσης.

Τα συμπτώματα της διπληγίας ποικίλλουν ευρέως και εξαρτώνται από τον βαθμό της εγκεφαλικής βλάβης. Ένα από τα πιο αισθητά συμπτώματα είναι η μείωση της μυϊκής δραστηριότητας και της λειτουργίας των ποδιών, με αποτέλεσμα την αδυναμία να περπατήσει και να διατηρήσει την ισορροπία. Μερικοί ασθενείς αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα με την ομιλία και την όραση. Άλλα σημάδια της διπληγίας περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα συντονισμού και στάσης του σώματος και εναλλαγές της διάθεσης.

Η θεραπεία της διπληγίας πραγματοποιείται ολοκληρωμένα και περιλαμβάνει ιατρικές, κοινωνικές και ψυχολογικές μεθόδους. Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση της έντασης και του πόνου των μυών, αλλά η εστίαση είναι στη φυσικοθεραπεία για να βοηθήσει στην ανάπτυξη εξασθενημένων μυών και στη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων. Η κοινωνική υποστήριξη και η ψυχολογική βοήθεια είναι επίσης πολύ σημαντικές για τους ασθενείς με διπληγία.

Η διπληγία ή διπλή ημιπληγία είναι μια από τις παραλλαγές της τετραπληγίας (παράλυση και των τεσσάρων άκρων), που χαρακτηρίζεται από βλάβη μόνο στα πόδια, γεγονός που τη διακρίνει από την ημιπληγία ή την τριπληγία.

Η οικογενής διπληγία ανήκει στην ομάδα των παιδικών νωτιαίων παράλυσης. Προκαλείται από πρωτογενή βλάβη στο οπίσθιο και πλάγιο τμήμα του νωτιαίου μυελού ως αποτέλεσμα παθολογίας του σκληρού σάκου ή εν τω βάθει διαμήκων μεσοσπονδυλίων συνδέσμων. Εμφανίζεται μετά από τραυματισμό κατά τη γέννηση ή λόγω φλεγμονώδους αντίδρασης στην περιοχή των ερπητικών εξανθημάτων. Συχνά είναι κληρονομική, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne (M. Duchenne), η κυστική ίνωση (M. Coxiella), η νόσος Hirschsprung και άλλες. Εμφανίζεται σε 20–50 από τις 55.000