家族性截瘫痉挛

双侧瘫痪或残疾是一种严重的骨科病理,是指上肢和下肢完全或部分瘫痪。该术语是指累及脊髓 D8-S1 上扣带区的脊髓外侧病变。本病的主要原因是rho



双瘫是一种复杂而常见的神经肌肉疾病,会导致腿部瘫痪。它也被称为痉挛性双瘫综合征。这种疾病的特点是腿部活动受限,导致无法活动。对于痉挛性家族性双瘫,诊断后可能会出现一种称为双瘫脑瘫 (CP) 的综合征。

截瘫通常影响儿童,其父母之一本身就是该疾病的携带者。这意味着双瘫患者中至少有一个同卵双胞胎必须至少曾经是他们的父母。为了全面了解,您需要知道双瘫的出现与 X 染色体上的某个基因的某些突变有关。显性和隐性基因也可以在这里找到。

由于女性只获得该基因的一份拷贝,因此如果她们携带隐性基因,她们就会患上这种疾病的三种变体。无论哪位母亲是这种疾病的携带者,同卵双胞胎(尤其是男性双胞胎)出生时患有双侧瘫痪的孩子的可能性是相同的。然而,父母一方患有双侧截瘫的两个女儿患这种疾病的可能性要小得多。如果父亲在同一条染色体上的基因中有两个隐性突变拷贝,那么多个孩子患这种疾病的可能性也会增加。

双瘫的症状差异很大,取决于脑损伤的程度。最明显的症状之一是肌肉活动和腿部功能下降,导致无法行走和保持平衡。一些患者还会出现言语和视力问题。截瘫的其他症状包括癫痫发作、协调和姿势问题以及情绪波动。

截瘫的治疗是综合性的,包括医学、社会和心理方法。药物可用于减轻肌肉紧张和疼痛,但重点是物理治疗,以帮助发展虚弱的肌肉并提高运动技能。社会支持和心理援助对于截瘫患者也非常重要。



双瘫或双侧偏瘫是四肢瘫痪(所有四个肢体瘫痪)的变体之一,其特征是仅腿部受损,这与偏瘫或三肢瘫痪不同。

家族性截瘫属于儿童期脊髓麻痹。它是由于硬膜囊或深部纵向棘间韧带的病理导致脊髓后部和外侧部分的原发性损伤引起的。发生在产伤后或由于疱疹皮疹区域的炎症反应。它通常是遗传性的,就像杜氏肌营养不良症 (M. Duchenne)、囊性纤维化 (M. Coxiella)、先天性巨结肠症等。 55,000 例中出现 20-50 例