Diplejía Espástica Familiar

La diplejía (doble, bilateral) o discapacidad es una patología ortopédica grave que supone una parálisis total o parcial de las extremidades superiores e inferiores. Este término se refiere a las lesiones laterales de la médula espinal que afectan el cíngulo superior del tronco espinal D8-S1. La principal causa de la enfermedad es rho.

La dipplejía es un trastorno neuromuscular complejo y común que paraliza las piernas. También se le conoce como síndrome de diplejía espástica. Esta enfermedad se caracteriza por una movilidad limitada de las piernas, lo que lleva a la inmovilidad. En el caso de diplejía familiar espástica, el diagnóstico puede ir seguido de un síndrome llamado parálisis cerebral dipléjica (PC).

La diplejía suele afectar a niños, uno de cuyos padres es portador de la enfermedad. Esto significa que al menos un gemelo idéntico de una persona con diplejia debe haber sido su padre al menos una vez. Para una comprensión completa, es necesario saber que la aparición de diplejía está asociada a determinadas mutaciones en un gen situado en el cromosoma X. Aquí también se pueden encontrar genes dominantes y recesivos.

Debido a que las mujeres reciben sólo una copia de este gen, tienen tres variantes de la enfermedad si tienen el gen recesivo. El nacimiento de un niño con dipplejía en gemelos idénticos, especialmente entre gemelos varones, es igualmente probable, independientemente de qué madre sea portadora de esta enfermedad. Sin embargo, dos hijas con un padre con diplejía tienen muchas menos probabilidades de padecer la enfermedad. Si el padre tiene dos copias de una mutación recesiva en un gen en el mismo cromosoma, también aumenta la probabilidad de padecer la enfermedad en más de un hijo.

Los síntomas de la diplejía varían ampliamente y dependen del grado de daño cerebral. Uno de los síntomas más notables es una disminución en la actividad muscular y la función de las piernas, lo que resulta en una incapacidad para caminar y mantener el equilibrio. Algunos pacientes también experimentan problemas con el habla y la visión. Otros signos de diplejía incluyen convulsiones, problemas de coordinación y postura y cambios de humor.

El tratamiento de la diplejía se lleva a cabo de manera integral e incluye métodos médicos, sociales y psicológicos. Se pueden usar medicamentos para reducir la tensión muscular y el dolor, pero la atención se centra en la fisioterapia para ayudar a desarrollar los músculos debilitados y mejorar las habilidades motoras. El apoyo social y la asistencia psicológica también son muy importantes para los pacientes con diplejía.

La diplejía, o doble hemiplejía, es una de las variantes de la tetraplejía (parálisis de las cuatro extremidades), caracterizada por daño únicamente en las piernas, lo que la distingue de la hemiplejía o la triplejía.

La diplejía familiar pertenece al grupo de las parálisis espinales infantiles. Es causada por un daño primario a las partes posterior y lateral de la médula espinal como resultado de una patología del saco dural o de los ligamentos interespinosos longitudinales profundos. Ocurre después de una lesión de nacimiento o debido a una reacción inflamatoria en el área de las erupciones por herpes. A menudo es hereditaria, al igual que la distrofia muscular de Duchenne (M. Duchenne), la fibrosis quística (M. Coxiella), la enfermedad de Hirschsprung y otras. Ocurre en 20 a 50 de 55.000