Diplegie Spastische Familiäre

Diplegie (doppelt, beidseitig) oder Behinderung ist eine schwerwiegende orthopädische Pathologie, die eine vollständige oder teilweise Lähmung sowohl der oberen als auch der unteren Extremitäten bedeutet. Dieser Begriff bezieht sich auf seitliche Rückenmarksläsionen, die das obere Cingulum des Rückenmarks D8-S1 betreffen. Die Hauptursache der Krankheit ist Rho

Dipplegie ist eine komplexe und häufige neuromuskuläre Erkrankung, die zu einer Lähmung der Beine führt. Es wird auch als spastisches Diplegie-Syndrom bezeichnet. Diese Krankheit ist durch eine eingeschränkte Beweglichkeit der Beine gekennzeichnet, die zu Immobilität führt. Im Falle einer spastischen familiären Diplegie kann auf die Diagnose ein Syndrom folgen, das als diplegische Zerebralparese (CP) bezeichnet wird.

Von Diplegie sind in der Regel Kinder betroffen, deren Eltern selbst Träger der Krankheit sind. Das bedeutet, dass mindestens ein eineiiger Zwilling einer Person mit Diplegie mindestens einmal ihr Elternteil gewesen sein muss. Für ein vollständiges Verständnis müssen Sie wissen, dass das Auftreten einer Diplegie mit bestimmten Mutationen in einem Gen auf dem X-Chromosom verbunden ist. Auch hier sind sowohl dominante als auch rezessive Gene zu finden.

Da Frauen nur eine Kopie dieses Gens erhalten, haben sie drei Varianten der Krankheit, wenn sie das rezessive Gen haben. Die Geburt eines Kindes mit Dipplegie bei eineiigen Zwillingen, insbesondere bei männlichen Zwillingen, ist gleichermaßen wahrscheinlich, unabhängig davon, welche Mutter Trägerin dieser Krankheit ist. Allerdings ist die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Töchter eines Elternteils mit Diplegie erkranken, deutlich geringer. Wenn der Vater zwei Kopien einer rezessiven Mutation in einem Gen auf demselben Chromosom hat, erhöht sich auch die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit bei mehr als einem Kind auftritt.

Die Symptome einer Diplegie sind sehr unterschiedlich und hängen vom Grad der Hirnschädigung ab. Eines der auffälligsten Symptome ist eine verminderte Muskelaktivität und Beinfunktion, was dazu führt, dass man nicht mehr gehen und das Gleichgewicht halten kann. Bei manchen Patienten kommt es auch zu Problemen beim Sprechen und Sehen. Weitere Anzeichen einer Diplegie sind Krampfanfälle, Koordinations- und Haltungsprobleme sowie Stimmungsschwankungen.

Die Behandlung der Diplegie erfolgt umfassend und umfasst medizinische, soziale und psychologische Methoden. Medikamente können zur Linderung von Muskelverspannungen und Schmerzen eingesetzt werden, der Schwerpunkt liegt jedoch auf der Physiotherapie, um geschwächte Muskeln aufzubauen und die motorischen Fähigkeiten zu verbessern. Auch soziale Unterstützung und psychologische Betreuung sind für Patienten mit Diplegie sehr wichtig.

Diplegie oder doppelte Hemiplegie ist eine Variante der Tetraplegie (Lähmung aller vier Gliedmaßen), die durch eine Schädigung nur der Beine gekennzeichnet ist und sich von Hemiplegie oder Triplegie unterscheidet.

Die familiäre Diplegie gehört zur Gruppe der Spinalparesen im Kindesalter. Sie wird durch eine primäre Schädigung der hinteren und seitlichen Teile des Rückenmarks infolge einer Pathologie des Duralsacks oder der tiefen interspinalen Längsbänder verursacht. Tritt nach einer Geburtsverletzung oder aufgrund einer entzündlichen Reaktion im Bereich von Herpesausschlägen auf. Sie ist häufig erblich bedingt, ebenso wie die Duchenne-Muskeldystrophie (M. Duchenne), die Mukoviszidose (M. Coxiella), die Hirschsprung-Krankheit und andere. Tritt bei 20–50 von 55.000 auf