Диплегия Спастическая Семейная

Диплегия (двойная, двусторонняя) или инвалидность – это серьезная ортопедическая патология, которая означает полностью или частично парализованность обоих верхних и нижних конечностей. Этот термин относится к боковым поражениям спинного мозга при поражении верхнего пояса спинного ствола D8-S1. Основная причина заболевания – ро

Дипплегия - это сложное и распространенное нервно-мышечное заболевание, при котором парализуются ноги. Оно также известно как синдром спастической диплегии. Это заболевание характеризуется ограниченной подвижностью ног, приводя к обездвиживанию. В случае диплегии спастической семейной, за диагнозом может последовать синдром, называемый диплегическим церебральным параличом (ДЦП).

Диплегией страдают как правило дети, один из родителей которого сам является носителем заболевания. Это означает, что хотя бы однояйцевый близнец человека с диплегией по крайней мере однажды должен был быть у него родителем. Для полного понимания требуется знать, что появление диплегии связано с определенными мутациями в гене, находящемся в X-хромосоме. Здесь также могут встречаться как доминантные, так и рецессивные гены.

Поскольку женщины получают только одну копию данного гена, они имеют три варианта заболевания при наличии рецессивного гена. Рождение ребенка дипплегией при однояйцевой двойне, особенно среди близнецов мужского пола, равновероятно, независимо от того, мать какой из них является носителем этой болезни. Однако вероятность болезни двух дочерей, имеющих родителя с диплегий, значительно меньше. Если же отец имеет две копии рецессивной мутации в гене одной и той же хромосомы, вероятность заболевания более чем у одного ребенка тоже возрастает.

Симптомы диплегии очень разнообразные и зависят от степени повреждения мозга. Один из самых заметных симптомов - снижение мышечной активности и функции ног, что приводит к невозможности ходить и удерживать равновесие. У некоторых пациентов также возникают проблемы с речью и зрением. Другие признаки диплегии включают судороги, нарушения координации и осанки, а также перепады настроения.

Лечение диплегии проводится комплексно и включает медицинские, социальные и психологические методы. Лекарственные препараты могут использоваться для уменьшения мышечного напряжения и болей, однако основное внимание уделяется физической терапии, которая помогает развивать ослабленные мышцы и улучшать двигательные навыки. Социальная поддержка и психологическую помощь также очень важны для пациентов с диплегией.

Дипле́гия, или двойная гемиплеги́я — один из вариантов тетраплегии (паралича всех четырёх конечностей), характеризующийся поражением только ног, что отличает его от гемиплегии или триплегии.

Семейная диплегия относится к группе детских спинальных параличей. Вызывает ее первичное поражение задних и боковых отделов спинного мозга в результате патологии дурального мешка либо глубоких продольных межостистых связок. Возникает вслед за родовой травмой или вследствие воспалительной реакции в области высыпаний герпеса. Часто имеет наследственный характер, также как миодистрофия Дюшенна (M.Duchenne), муковисцидоз (M.Coxiella), болезнь Гиршпрунга (G.Hirschsprung) и прочие. Развивается у 20–50 из 55 000