Diplegie Spastisch familiaal

Diplegie (dubbel, bilateraal) of invaliditeit is een ernstige orthopedische pathologie die volledige of gedeeltelijke verlamming van zowel de bovenste als de onderste ledematen betekent. Deze term verwijst naar laterale laesies van het ruggenmerg waarbij het superieure cingulum van de wervelkolom D8-S1 betrokken is. De belangrijkste oorzaak van de ziekte is rho

Dipplegia is een complexe en veel voorkomende neuromusculaire aandoening die de benen verlamt. Het is ook bekend als het spastische diplegiesyndroom. Deze ziekte wordt gekenmerkt door beperkte mobiliteit van de benen, wat leidt tot immobiliteit. In het geval van spastische familiale diplegie kan de diagnose gevolgd worden door een syndroom dat diplegische hersenverlamming (CP) wordt genoemd.

Diplegie treft meestal kinderen, van wie één van de ouders zelf drager is van de ziekte. Dit betekent dat minstens één eeneiige tweeling van een persoon met diplegie minstens één keer de ouder moet zijn geweest. Voor een volledig begrip moet je weten dat het optreden van diplegie verband houdt met bepaalde mutaties in een gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. Zowel dominante als recessieve genen zijn hier ook te vinden.

Omdat vrouwen slechts één kopie van dit gen krijgen, hebben ze drie varianten van de ziekte als ze het recessieve gen hebben. De geboorte van een kind met dipplegie bij eeneiige tweelingen, vooral bij mannelijke tweelingen, is even waarschijnlijk, ongeacht welke moeder drager is van deze ziekte. Twee dochters met een ouder met diplegie hebben echter veel minder kans om de ziekte te krijgen. Als de vader twee exemplaren heeft van een recessieve mutatie in een gen op hetzelfde chromosoom, neemt ook de kans op de ziekte bij meer dan één kind toe.

De symptomen van diplegie lopen sterk uiteen en zijn afhankelijk van de mate van hersenbeschadiging. Een van de meest opvallende symptomen is een afname van de spieractiviteit en de beenfunctie, wat resulteert in een onvermogen om te lopen en het evenwicht te bewaren. Sommige patiënten ervaren ook problemen met spraak en zicht. Andere tekenen van diplegie zijn toevallen, problemen met coördinatie en houding, en stemmingswisselingen.

De behandeling van diplegie wordt uitgebreid uitgevoerd en omvat medische, sociale en psychologische methoden. Medicijnen kunnen worden gebruikt om spierspanning en pijn te verminderen, maar de nadruk ligt op fysiotherapie om verzwakte spieren te helpen ontwikkelen en de motorische vaardigheden te verbeteren. Sociale steun en psychologische hulp zijn ook erg belangrijk voor patiënten met diplegie.

Diplegie, of dubbele hemiplegie, is een van de varianten van tetraplegie (verlamming van alle vier de ledematen), gekenmerkt door schade aan alleen de benen, waardoor deze zich onderscheidt van hemiplegie of triplegie.

Familiaire diplegie behoort tot de groep van spinale verlammingen bij kinderen. Het wordt veroorzaakt door primaire schade aan de achterste en laterale delen van het ruggenmerg als gevolg van pathologie van de durale zak of diepe longitudinale interspinale ligamenten. Komt voor na een geboorteblessure of als gevolg van een ontstekingsreactie op het gebied van herpesuitslag. Het is vaak erfelijk, net als de spierdystrofie van Duchenne (M. Duchenne), cystische fibrose (M. Coxiella), de ziekte van Hirschsprung en andere. Komt voor bij 20-50 van de 55.000