Diplegia Spastica Familiare

La diplegia (doppia, bilaterale) o disabilità è una grave patologia ortopedica, che significa paralisi completa o parziale di entrambi gli arti superiori e inferiori. Questo termine si riferisce alle lesioni laterali del midollo spinale che coinvolgono il cingolo superiore del tronco spinale D8-S1. La causa principale della malattia è il rho

La dipplegia è un disturbo neuromuscolare complesso e comune che paralizza le gambe. È anche conosciuta come sindrome della diplegia spastica. Questa malattia è caratterizzata da una mobilità limitata delle gambe, che porta all'immobilità. In caso di diplegia familiare spastica, la diagnosi può essere seguita da una sindrome chiamata paralisi cerebrale diplegica (CP).

La diplegia colpisce solitamente i bambini, i cui genitori sono essi stessi portatori della malattia. Ciò significa che almeno un gemello identico di una persona con diplegia deve essere stato suo genitore almeno una volta. Per una comprensione completa è necessario sapere che la comparsa della diplegia è associata ad alcune mutazioni in un gene situato sul cromosoma X. Qui si possono trovare anche geni dominanti e recessivi.

Poiché le donne ricevono solo una copia di questo gene, se hanno il gene recessivo hanno tre varianti della malattia. La nascita di un bambino affetto da dipplegia in gemelli monozigoti, soprattutto tra gemelli maschi, è altrettanto probabile, indipendentemente da quale madre sia portatrice di questa malattia. Tuttavia, due figlie con un genitore affetto da diplegia hanno molte meno probabilità di contrarre la malattia. Se il padre ha due copie di una mutazione recessiva in un gene sullo stesso cromosoma, aumenta anche la probabilità che la malattia si manifesti in più di un figlio.

I sintomi della diplegia variano ampiamente e dipendono dal grado di danno cerebrale. Uno dei sintomi più evidenti è una diminuzione dell’attività muscolare e della funzione delle gambe, con conseguente incapacità di camminare e mantenere l’equilibrio. Alcuni pazienti hanno anche problemi con la parola e la vista. Altri segni di diplegia includono convulsioni, problemi di coordinazione e postura e sbalzi d'umore.

Il trattamento della diplegia viene effettuato in modo completo e comprende metodi medici, sociali e psicologici. I farmaci possono essere utilizzati per ridurre la tensione muscolare e il dolore, ma l’attenzione è rivolta alla terapia fisica per aiutare a sviluppare i muscoli indeboliti e migliorare le capacità motorie. Anche il sostegno sociale e l'assistenza psicologica sono molto importanti per i pazienti con diplegia.

La diplegia, o doppia emiplegia, è una delle varianti della tetraplegia (paralisi di tutti e quattro gli arti), caratterizzata da danni alle sole gambe, che la distingue dall'emiplegia o triplagia.

La diplegia familiare appartiene al gruppo delle paralisi spinali infantili. È causato da un danno primario alle parti posteriori e laterali del midollo spinale a causa della patologia del sacco durale o dei legamenti interspinosi longitudinali profondi. Si verifica a seguito di un trauma alla nascita o a causa di una reazione infiammatoria nell'area delle eruzioni cutanee da herpes. Spesso è ereditaria, proprio come la distrofia muscolare di Duchenne (M. Duchenne), la fibrosi cistica (M. Coxiella), la malattia di Hirschsprung e altre. Si verifica in 20-50 su 55.000