Diplegi Spastisk Familie

Diplegi (dobbelt, bilateralt) eller handicap er en alvorlig ortopædisk patologi, hvilket betyder fuldstændig eller delvis lammelse af både øvre og nedre ekstremiteter. Dette udtryk refererer til laterale rygmarvslæsioner, der involverer den øvre cingulum af rygmarven D8-S1. Hovedårsagen til sygdommen er rho

Dipplegi er en kompleks og almindelig neuromuskulær lidelse, der lammer benene. Det er også kendt som spastisk diplegi syndrom. Denne sygdom er karakteriseret ved begrænset mobilitet af benene, hvilket fører til immobilitet. I tilfælde af spastisk familiær diplegi kan diagnosen efterfølges af et syndrom kaldet diplegisk cerebral parese (CP).

Diplegi rammer normalt børn, hvis forældre selv er bærer af sygdommen. Det betyder, at mindst én enægget tvilling til en person med diplegi skal have været deres forælder mindst én gang. For en fuldstændig forståelse skal du vide, at udseendet af diplegi er forbundet med visse mutationer i et gen placeret på X-kromosomet. Både dominante og recessive gener kan også findes her.

Fordi kvinder kun modtager én kopi af dette gen, har de tre varianter af sygdommen, hvis de har det recessive gen. Fødslen af ​​et barn med dipplegi hos enæggede tvillinger, især blandt mandlige tvillinger, er lige så sandsynligt, uanset hvilken mor der er bærer af denne sygdom. To døtre med en forælder med diplegi er dog meget mindre tilbøjelige til at få sygdommen. Hvis faderen har to kopier af en recessiv mutation i et gen på det samme kromosom, øges sandsynligheden for sygdommen hos mere end ét barn.

Symptomerne på diplegi varierer meget og afhænger af graden af ​​hjerneskade. Et af de mest mærkbare symptomer er et fald i muskelaktivitet og benfunktion, hvilket resulterer i manglende evne til at gå og opretholde balancen. Nogle patienter oplever også problemer med tale og syn. Andre tegn på diplegi omfatter anfald, problemer med koordination og kropsholdning og humørsvingninger.

Behandling af diplegi udføres omfattende og omfatter medicinske, sociale og psykologiske metoder. Medicin kan bruges til at reducere muskelspændinger og smerter, men fokus er på fysioterapi for at hjælpe med at udvikle svækkede muskler og forbedre motorikken. Social støtte og psykologisk bistand er også meget vigtig for patienter med diplegi.

Diplegi, eller dobbelt hemiplegi, er en af ​​varianterne af tetraplegi (lammelse af alle fire lemmer), karakteriseret ved kun skader på benene, hvilket adskiller den fra hemiplegi eller triplegi.

Familiær diplegi hører til gruppen af ​​rygmarvsparese hos børn. Det er forårsaget af primær skade på de bageste og laterale dele af rygmarven som følge af patologi af duralsækken eller dybe langsgående interspinøse ledbånd. Opstår efter en fødselsskade eller på grund af en betændelsesreaktion i området med herpesudslæt. Det er ofte arveligt, ligesom Duchennes muskeldystrofi (M. Duchenne), cystisk fibrose (M. Coxiella), Hirschsprungs sygdom og andre. Forekommer hos 20-50 ud af 55.000