Diplegia Spastic Familiális

A diplegia (kettős, kétoldali) vagy fogyatékosság súlyos ortopédiai kórkép, amely mind a felső, mind az alsó végtagok teljes vagy részleges bénulását jelenti. Ez a kifejezés a gerincvelő oldalsó elváltozásait jelenti, amelyek a gerinc D8-S1 felső cingulumát érintik. A betegség fő oka a rho

A dipplegia egy összetett és gyakori neuromuszkuláris rendellenesség, amely megbénítja a lábakat. Spasztikus diplegia szindrómaként is ismert. Ezt a betegséget a lábak korlátozott mobilitása jellemzi, ami mozdulatlansághoz vezet. Spasztikus familiáris diplegia esetén a diagnózist diplegiás cerebrális bénulásnak (CP) nevezett szindróma követheti.

A diplegia általában olyan gyermekeket érint, akiknek egyik szülője maga is a betegség hordozója. Ez azt jelenti, hogy egy diplégiában szenvedő személy legalább egy egypetéjű ikertestvére legalább egyszer a szülője volt. A teljes megértéshez tudnia kell, hogy a diplegia megjelenése az X kromoszómán található gén bizonyos mutációihoz kapcsolódik. Domináns és recesszív gének is megtalálhatók itt.

Mivel a nők ebből a génből csak egy példányt kapnak, a betegségnek három változata van, ha rendelkeznek a recesszív génnel. Dipplegiás gyermek születése egypetéjű ikreknél, különösen a férfi ikrek között, egyformán valószínű, függetlenül attól, hogy melyik anya hordozója ennek a betegségnek. Azonban két lánynál, akinek a szülője diplegiás, sokkal kisebb az esélye a betegségnek. Ha az apának két recesszív mutációja van egy génben ugyanazon a kromoszómán, akkor a betegség valószínűsége egynél több gyermeknél is megnő.

A diplegia tünetei széles körben változnak, és az agykárosodás mértékétől függenek. Az egyik legszembetűnőbb tünet az izomaktivitás és a lábak működésének csökkenése, ami a járás és az egyensúly megőrzésének képtelenségét eredményezi. Egyes betegek beszéd- és látásproblémákat is tapasztalnak. A diplegia egyéb jelei közé tartoznak a görcsrohamok, a koordinációs és testtartási problémák, valamint a hangulati ingadozások.

A diplegia kezelése átfogóan történik, és magában foglalja az orvosi, szociális és pszichológiai módszereket. A gyógyszerek használhatók az izomfeszültség és a fájdalom csökkentésére, de a hangsúly a fizikoterápián van, amely elősegíti a legyengült izmok fejlesztését és a motoros készségek fejlesztését. A szociális támogatás és a pszichológiai segítségnyújtás is nagyon fontos a diplegiás betegek számára.

A diplegia vagy kettős hemiplegia a tetraplegia (mind a négy végtag bénulása) egyik változata, amelyet csak a lábak károsodása jellemez, ami megkülönbözteti a hemiplegiától vagy triplégiától.

A családi diplegia a gyermekkori gerincbénulások csoportjába tartozik. A gerincvelő hátsó és oldalsó részének elsődleges károsodása okozza a duralis zsák vagy a mély hosszanti interspinosus szalagok patológiája következtében. Születési sérülés után vagy gyulladásos reakció következtében fordul elő a herpeszkiütések területén. Gyakran örökletes, akárcsak a Duchenne-izomdystrophia (M. Duchenne), a cisztás fibrózis (M. Coxiella), a Hirschsprung-kór és mások. 55 000-ből 20-50-ben fordul elő