Spastinen perhediplegia

Diplegia (kaksois-, molemminpuolinen) tai vamma on vakava ortopedinen patologia, joka tarkoittaa sekä ylä- että alaraajojen täydellistä tai osittaista halvaantumista. Tämä termi viittaa lateraalisiin selkäytimen vaurioihin, joihin liittyy selkäytimen rungon yläosa D8-S1. Taudin pääasiallinen syy on rho

Dipplegia on monimutkainen ja yleinen hermo-lihashäiriö, joka halvaannuttaa jalat. Se tunnetaan myös nimellä spastinen diplegia-oireyhtymä. Tälle taudille on ominaista jalkojen rajoitettu liikkuvuus, mikä johtaa liikkumattomuuteen. Spastisen familiaalisen diplegian tapauksessa diagnoosia voi seurata oireyhtymä, jota kutsutaan diplegiseksi aivohalvaukseksi (CP).

Diplegia vaikuttaa yleensä lapsiin, joiden toinen vanhemmista on itse taudin kantaja. Tämä tarkoittaa, että vähintään yhden diplegiaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen on täytynyt olla hänen vanhempansa vähintään kerran. Täydellisen ymmärtämisen saamiseksi sinun on tiedettävä, että diplegian esiintyminen liittyy tiettyihin mutaatioihin X-kromosomissa sijaitsevassa geenissä. Täältä löytyy myös sekä hallitsevia että resessiivisiä geenejä.

Koska naiset saavat vain yhden kopion tästä geenistä, heillä on kolme sairauden varianttia, jos heillä on resessiivinen geeni. Dipplegiasta kärsivän lapsen syntymä identtisille kaksosille, erityisesti miespuolisille kaksosille, on yhtä todennäköistä riippumatta siitä, kumpi äiti on tämän taudin kantaja. Kaksi tytärtä, joiden vanhemmalla on diplegia, ovat kuitenkin paljon vähemmän todennäköisiä sairastumaan sairauteen. Jos isällä on kaksi kopiota resessiivisestä mutaatiosta geenissä samassa kromosomissa, myös useamman kuin yhden lapsen sairauden todennäköisyys kasvaa.

Diplegian oireet vaihtelevat suuresti ja riippuvat aivovaurion asteesta. Yksi havaittavimmista oireista on lihastoiminnan ja jalkojen toiminnan heikkeneminen, mikä johtaa kyvyttömyyteen kävellä ja säilyttää tasapaino. Joillakin potilailla on myös puhe- ja näköongelmia. Muita diplegian merkkejä ovat kohtaukset, koordinaatio- ja ryhtiongelmat sekä mielialan vaihtelut.

Diplegian hoito toteutetaan kokonaisvaltaisesti ja sisältää lääketieteellisiä, sosiaalisia ja psykologisia menetelmiä. Lääkkeillä voidaan vähentää lihasjännitystä ja kipua, mutta painopiste on fysioterapiassa, joka auttaa kehittämään heikentyneet lihakset ja parantamaan motorisia taitoja. Sosiaalinen tuki ja psykologinen apu ovat myös erittäin tärkeitä diplegiapotilaille.

Diplegia tai kaksoishemiplegia on yksi tetraplegian (kaikkien neljän raajan halvaantuminen) muunnelmista, jolle on ominaista vain jalkojen vaurioituminen, mikä erottaa sen hemiplegiasta tai kolminkertaisesta.

Familiaalinen diplegia kuuluu lapsuuden selkäydinvammausten ryhmään. Se johtuu selkäytimen taka- ja lateraalisten osien primaarisesta vauriosta, joka johtuu duraalipussin tai syvien pitkittäisten selkärangan välisten nivelsiteiden patologiasta. Esiintyy syntymävaurion jälkeen tai tulehdusreaktion seurauksena herpes-ihottuman alueella. Se on usein perinnöllistä, aivan kuten Duchennen lihasdystrofia (M. Duchenne), kystinen fibroosi (M. Coxiella), Hirschsprungin tauti ja muut. Esiintyy 20–50 55 000:sta