Diplegia spastyczna rodzinna

Diplegia (podwójna, obustronna) lub niepełnosprawność to poważna patologia ortopedyczna, która oznacza całkowite lub częściowe porażenie kończyn górnych i dolnych. Termin ten odnosi się do bocznych uszkodzeń rdzenia kręgowego obejmujących górny obręcz tułowia kręgosłupa D8-S1. Główną przyczyną choroby jest rho

Dipplegia to złożone i powszechne zaburzenie nerwowo-mięśniowe, które paraliżuje nogi. Nazywa się go również zespołem diplegii spastycznej. Choroba ta charakteryzuje się ograniczoną ruchomością nóg, co prowadzi do unieruchomienia. W przypadku spastycznej diplegii rodzinnej po rozpoznaniu może wystąpić zespół zwany mózgowym porażeniem dziecięcym diplegicznym (CP).

Diplegia dotyka zwykle dzieci, których jedno z rodziców jest nosicielem choroby. Oznacza to, że co najmniej jeden identyczny bliźniak osoby z diplegią musiał być przynajmniej raz jej rodzicem. Aby uzyskać pełne zrozumienie, musisz wiedzieć, że pojawienie się diplegii jest związane z pewnymi mutacjami w genie zlokalizowanym na chromosomie X. Można tu znaleźć zarówno geny dominujące, jak i recesywne.

Ponieważ kobiety otrzymują tylko jedną kopię tego genu, jeśli mają gen recesywny, mają trzy warianty choroby. Narodziny dziecka z dipplegią u bliźniąt jednojajowych, szczególnie u bliźniąt płci męskiej, są równie prawdopodobne, niezależnie od tego, która matka jest nosicielką tej choroby. Jednakże w przypadku dwóch córek, których rodzic cierpi na diplegię, prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby jest znacznie mniejsze. Jeśli ojciec ma dwie kopie recesywnej mutacji w genie na tym samym chromosomie, wzrasta również prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u więcej niż jednego dziecka.

Objawy diplegii są bardzo zróżnicowane i zależą od stopnia uszkodzenia mózgu. Jednym z najbardziej zauważalnych objawów jest spadek aktywności mięśni i funkcji nóg, skutkujący niemożnością chodzenia i utrzymywania równowagi. Niektórzy pacjenci mają również problemy z mową i wzrokiem. Inne objawy diplegii obejmują drgawki, problemy z koordynacją i postawą oraz wahania nastroju.

Leczenie diplegii prowadzone jest kompleksowo i obejmuje metody medyczne, społeczne i psychologiczne. Leki można stosować w celu zmniejszenia napięcia i bólu mięśni, ale nacisk kładziony jest na fizjoterapię, która pomaga rozwinąć osłabione mięśnie i poprawić zdolności motoryczne. Wsparcie społeczne i pomoc psychologiczna są również bardzo ważne dla pacjentów z diplegią.

Diplegia, czyli podwójna hemiplegia, to jeden z wariantów tetraplegii (paraliżu wszystkich czterech kończyn), charakteryzujący się uszkodzeniem tylko nóg, co odróżnia ją od porażenia połowiczego lub triplegii.

Rodzinna diplegia należy do grupy dziecięcych porażeń kręgosłupa. Jest to spowodowane pierwotnym uszkodzeniem tylnej i bocznej części rdzenia kręgowego na skutek patologii worka opony twardej lub więzadeł międzykolcowych głębokich podłużnych. Występuje po urazie porodowym lub w wyniku reakcji zapalnej w obszarze wysypki opryszczkowej. Często jest dziedziczna, podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a (M. Duchenne), mukowiscydoza (M. Coxiella), choroba Hirschsprunga i inne. Występuje u 20–50 na 55 000