Diplegie Spastic Familial

Diplegie (dvojitá, oboustranná) neboli invalidita je závažná ortopedická patologie, která znamená úplné nebo částečné ochrnutí horních i dolních končetin. Tento termín označuje laterální míšní léze zahrnující horní cingulum míchy D8-S1. Hlavní příčinou onemocnění je rho

Dipplegie je komplexní a častá neuromuskulární porucha, která paralyzuje nohy. Je také známý jako syndrom spastické diplegie. Toto onemocnění je charakterizováno omezenou pohyblivostí nohou, což vede k nehybnosti. V případě spastické familiární diplegie může po diagnóze následovat syndrom zvaný diplegická mozková obrna (CP).

Diplegie obvykle postihuje děti, jejichž jeden z rodičů je sám nositelem onemocnění. To znamená, že alespoň jedno jednovaječné dvojče osoby s diplegií muselo být alespoň jednou jejich rodičem. Pro úplné pochopení musíte vědět, že výskyt diplegie je spojen s určitými mutacemi v genu umístěném na chromozomu X. Lze zde také nalézt jak dominantní, tak recesivní geny.

Protože ženy dostávají pouze jednu kopii tohoto genu, mají tři varianty onemocnění, pokud mají recesivní gen. Narození dítěte s dipplegií u jednovaječných dvojčat, zejména u dvojčat mužského pohlaví, je stejně pravděpodobné, bez ohledu na to, která matka je nositelkou tohoto onemocnění. U dvou dcer s rodičem s diplegií je však pravděpodobnost onemocnění mnohem menší. Pokud má otec dvě kopie recesivní mutace v genu na stejném chromozomu, zvyšuje se také pravděpodobnost onemocnění u více než jednoho dítěte.

Příznaky diplegie se značně liší a závisí na stupni poškození mozku. Jedním z nejnápadnějších příznaků je snížení svalové aktivity a funkce nohou, což má za následek neschopnost chůze a udržení rovnováhy. Někteří pacienti mají také problémy s řečí a zrakem. Mezi další příznaky diplegie patří záchvaty, problémy s koordinací a držením těla a změny nálad.

Léčba diplegie je prováděna komplexně a zahrnuje lékařské, sociální a psychologické metody. Léky lze použít ke snížení svalového napětí a bolesti, ale důraz je kladen na fyzikální terapii, která pomůže rozvíjet oslabené svaly a zlepšit motorické dovednosti. Pro pacienty s diplegií je také velmi důležitá sociální podpora a psychologická pomoc.

Diplegie neboli dvojitá hemiplegie je jednou z variant tetraplegie (ochrnutí všech čtyř končetin), vyznačující se poškozením pouze nohou, což ji odlišuje od hemiplegie nebo triplegie.

Familiární diplegie patří do skupiny dětských páteřních obrn. Vzniká primárním poškozením zadní a laterální části míchy v důsledku patologie durálního vaku nebo hlubokých podélných interspinózních vazů. Vyskytuje se po porodním poranění nebo v důsledku zánětlivé reakce v oblasti herpesových vyrážek. Často je dědičná, stejně jako Duchennova svalová dystrofie (M. Duchenne), cystická fibróza (M. Coxiella), Hirschsprungova choroba a další. Vyskytuje se u 20–50 z 55 000