Диплегія Спастична Сімейна

Диплегія (подвійна, двостороння) або інвалідність – це серйозна ортопедична патологія, яка означає повністю або частково паралізованість обох верхніх та нижніх кінцівок. Цей термін стосується бічних уражень спинного мозку при ураженні верхнього пояса спинного стовбура D8-S1. Основна причина захворювання – ро

Диплегія - це складне та поширене нервово-м'язове захворювання, при якому паралізуються ноги. Воно також відоме як синдром спастичної диплегії. Це захворювання характеризується обмеженою рухливістю ніг, що призводить до знешкодження. У разі диплегії спастичної сімейної, за діагнозом може бути синдром, званий диплегічним церебральним паралічем (ДЦП).

Диплегією страждають як правило діти, один із батьків якого сам є носієм захворювання. Це означає, що хоча б однояйцевий близнюк людини з диплегією принаймні одного разу мав бути батьком. Для повного розуміння потрібно знати, що поява диплегії пов'язана з певними мутаціями в гені, що знаходиться у X-хромосомі. Тут також можуть зустрічатися як домінантні, і рецесивні гени.

Оскільки жінки отримують лише одну копію цього гена, вони мають три варіанти захворювання за наявності рецесивного гена. Народження дитини диплегією при однояйцевій подвійні, особливо серед близнюків чоловічої статі, рівноймовірно, незалежно від того, мати який з них є носієм цієї хвороби. Однак ймовірність хвороби двох дочок, які мають батька з диплегій, значно менша. Якщо ж батько має дві копії рецесивної мутації в гені однієї хромосоми, ймовірність захворювання більш ніж у однієї дитини теж зростає.

Симптоми диплегії дуже різноманітні та залежать від ступеня ушкодження мозку. Один з найпомітніших симптомів - зниження м'язової активності та функції ніг, що призводить до неможливості ходити та утримувати рівновагу. У деяких пацієнтів також виникають проблеми з мовою та зором. Інші ознаки диплегії включають судоми, порушення координації та постави, а також перепади настрою.

Лікування диплегії проводиться комплексно та включає медичні, соціальні та психологічні методи. Лікарські препарати можуть використовуватися для зменшення м'язової напруги та болю, проте основна увага приділяється фізичній терапії, яка допомагає розвивати ослаблені м'язи та покращувати рухові навички. Соціальна підтримка та психологічна допомога також є дуже важливими для пацієнтів з диплегією.

Диплегія, або подвійна геміплегія - один з варіантів тетраплегії (паралічу всіх чотирьох кінцівок), що характеризується поразкою тільки ніг, що відрізняє його від геміплегії або триплегії.

Сімейна диплегія відноситься до групи дитячих спинальних паралічів. Викликає її первинне ураження задніх і бічних відділів спинного мозку внаслідок патології дурного мішка чи глибоких поздовжніх межостистых зв'язок. Виникає за родовою травмою чи внаслідок запальної реакції у сфері висипань герпесу. Часто має спадковий характер, також як міодистрофія Дюшенна (M. Duchenne), муковісцидоз (M. Coxiella), хвороба Гіршпрунга (G. Hirschsprung) та інші. Розвивається у 20–50 із 55 000