Dipleji Spastik Ailesel

Dipleji (çift, iki taraflı) veya sakatlık, hem üst hem de alt ekstremitenin tam veya kısmi felci anlamına gelen ciddi bir ortopedik patolojidir. Bu terim, D8-S1 omurga gövdesinin üst singulumunu içeren lateral omurilik lezyonlarını ifade eder. Hastalığın ana nedeni rho

Dippleji, bacakları felç eden karmaşık ve yaygın bir nöromüsküler hastalıktır. Spastik dipleji sendromu olarak da bilinir. Bu hastalık, bacakların hareket kabiliyetinin sınırlı olması ve hareketsizliğe yol açması ile karakterizedir. Spastik ailesel dipleji durumunda tanıyı diplejik serebral palsi (CP) adı verilen bir sendrom takip edebilir.

Dipleji genellikle ebeveynlerinden birinin hastalığın taşıyıcısı olduğu çocukları etkiler. Bu, diplejik bir kişinin en az bir tek yumurta ikizinin en az bir kez onun ebeveyni olması gerektiği anlamına gelir. Tam bir anlayış için, diplejinin ortaya çıkmasının X kromozomunda bulunan bir gendeki belirli mutasyonlarla ilişkili olduğunu bilmeniz gerekir. Burada hem baskın hem de resesif genler bulunabilir.

Kadınlar bu genin yalnızca bir kopyasını aldıkları için, eğer resesif gen taşıyorlarsa hastalığın üç varyantına da sahip olurlar. Hangi annenin bu hastalığın taşıyıcısı olduğuna bakılmaksızın, tek yumurta ikizlerinde, özellikle de erkek ikizlerde, dipplejili bir çocuğun doğması eşit derecede muhtemeldir. Bununla birlikte, diplejili bir ebeveyni olan iki kız çocuğunun hastalığa yakalanma olasılığı çok daha düşüktür. Babada aynı kromozom üzerindeki bir gende resesif mutasyonun iki kopyası varsa hastalığın birden fazla çocukta görülme olasılığı da artar.

Diplejinin semptomları büyük ölçüde değişir ve beyin hasarının derecesine bağlıdır. En belirgin semptomlardan biri kas aktivitesinde ve bacak fonksiyonunda azalma olup bunun sonucunda yürüyememe ve dengeyi koruyamamadır. Bazı hastalarda konuşma ve görme sorunları da yaşanmaktadır. Diplejinin diğer belirtileri arasında nöbetler, koordinasyon ve duruş sorunları ve ruh hali değişimleri yer alır.

Dipleji tedavisi kapsamlı bir şekilde yürütülmekte olup tıbbi, sosyal ve psikolojik yöntemleri içermektedir. İlaçlar kas gerginliğini ve ağrıyı azaltmak için kullanılabilir, ancak zayıflamış kasların geliştirilmesine ve motor becerilerin geliştirilmesine yardımcı olacak fizik tedaviye odaklanılır. Diplejili hastalar için sosyal destek ve psikolojik yardım da oldukça önemlidir.

Dipleji veya çift hemipleji, tetraplejinin (dört ekstremitenin tamamının felci) varyantlarından biridir; yalnızca bacaklarda hasar ile karakterize edilir ve bu, onu hemipleji veya triplejiden ayırır.

Ailesel dipleji çocukluk çağı omurilik felçleri grubuna aittir. Dural kesenin veya derin uzunlamasına interspinöz bağların patolojisi sonucu omuriliğin arka ve yan kısımlarına verilen birincil hasardan kaynaklanır. Doğum yaralanmasının ardından veya herpes döküntülerinin olduğu bölgedeki inflamatuar reaksiyon nedeniyle oluşur. Duchenne kas distrofisi (M. Duchenne), kistik fibroz (M. Coxiella), Hirschsprung hastalığı ve diğerleri gibi sıklıkla kalıtsaldır. 55.000 kişiden 20-50'sinde görülür