Liệt cứng gia đình

Liệt đôi (đôi, hai bên) hoặc khuyết tật là một bệnh lý chỉnh hình nghiêm trọng, có nghĩa là liệt hoàn toàn hoặc một phần cả hai chi trên và dưới. Thuật ngữ này đề cập đến các tổn thương tủy sống bên liên quan đến vành trên của tủy sống D8-S1. Nguyên nhân chính gây bệnh là do

Chứng liệt nửa người là một chứng rối loạn thần kinh cơ phức tạp và phổ biến làm tê liệt chân. Nó còn được gọi là hội chứng liệt cứng co cứng. Bệnh này được đặc trưng bởi khả năng vận động hạn chế của chân, dẫn đến bất động. Trong trường hợp liệt cứng gia đình, chẩn đoán có thể được theo sau bởi một hội chứng gọi là bại não liệt đôi (CP).

Bệnh liệt nửa người thường ảnh hưởng đến trẻ em, một trong số đó có cha mẹ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là ít nhất một cặp song sinh giống hệt nhau của một người mắc bệnh liệt nửa người phải là cha mẹ của họ ít nhất một lần. Để hiểu đầy đủ, bạn cần biết rằng sự xuất hiện của chứng liệt nửa người có liên quan đến một số đột biến nhất định ở gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Cả gen trội và gen lặn đều có thể được tìm thấy ở đây.

Vì phụ nữ chỉ nhận được một bản sao của gen này nên họ có ba biến thể của bệnh nếu có gen lặn. Khả năng sinh ra một đứa trẻ mắc chứng đau hai bên trong các cặp song sinh giống hệt nhau, đặc biệt là ở các cặp song sinh nam, đều có khả năng xảy ra như nhau, bất kể người mẹ nào là người mang mầm bệnh này. Tuy nhiên, hai cô con gái có cha mẹ bị liệt hai bên sẽ ít có khả năng mắc bệnh hơn. Nếu người cha có hai bản sao của đột biến gen lặn trên cùng một nhiễm sắc thể thì khả năng mắc bệnh ở nhiều con cũng tăng lên.

Các triệu chứng của chứng liệt nửa người rất khác nhau và phụ thuộc vào mức độ tổn thương não. Một trong những triệu chứng dễ nhận thấy nhất là sự suy giảm hoạt động của cơ và chức năng của chân, dẫn đến không thể đi lại và giữ thăng bằng. Một số bệnh nhân cũng gặp vấn đề về lời nói và thị giác. Các dấu hiệu khác của chứng liệt nửa người bao gồm co giật, các vấn đề về phối hợp và tư thế cũng như thay đổi tâm trạng.

Điều trị chứng liệt nửa người được thực hiện toàn diện và bao gồm các phương pháp y tế, xã hội và tâm lý. Thuốc có thể được sử dụng để giảm căng và đau cơ, nhưng trọng tâm là vật lý trị liệu để giúp phát triển các cơ yếu và cải thiện kỹ năng vận động. Hỗ trợ xã hội và hỗ trợ tâm lý cũng rất quan trọng đối với bệnh nhân mắc chứng liệt nửa người.

Liệt cả hai bên, hay liệt nửa người đôi, là một trong những biến thể của liệt tứ chi (liệt cả bốn chi), đặc trưng bởi tổn thương chỉ ở hai chân, giúp phân biệt với liệt nửa người hoặc liệt ba.

Bệnh liệt đôi gia đình thuộc nhóm bệnh bại liệt cột sống thời thơ ấu. Nguyên nhân là do tổn thương ban đầu ở phần sau và phần bên của tủy sống do bệnh lý của túi màng cứng hoặc dây chằng gian gai dọc sâu. Xảy ra sau chấn thương khi sinh hoặc do phản ứng viêm ở vùng phát ban do mụn rộp. Nó thường do di truyền, giống như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (M. Duchenne), bệnh xơ nang (M. Coxiella), bệnh Hirschsprung và những bệnh khác. Xảy ra ở 20–50 trên 55.000